Turner syndrom

Turners syndrom er en genetisk sykdom. Pasientene er kvinner, men deres eggstokker er vanligvis misdannede. Les mer!

Turner syndrom

den Turner syndrom (Ullrich-Turner syndrom, UTS, monosomy X) er en genetisk sykdom. Pasientene er alltid kvinnelige og legges merke til med kort statur. Siden eggstokkene deres vanligvis er misdannede, er de vanligvis ufruktbare. Gjennom hormonbehandling kan veksten økes og puberteten kan påbegynnes. Les alt om Turners syndrom her.

Produktoversikt

Turner syndrom

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Turners syndrom: beskrivelse

Turners syndrom kalles også Monosomy X. Det forekommer hos 1 av 2500 nyfødte. Kvinner med Turners syndrom mangler fungerende eggstokkene. Turners syndrom er referert til som syndrom fordi det er flere tegn på sykdommen som oppstår og er relatert samtidig. Det kalles også et symptomkompleks.

Turner syndrom symptomene var allerede i 1929 av tyske barnelege. Otto Ullrich og 1938 av den amerikanske legen Dr. Beskrevet av Henry Turner. Derfor er navnet Ullrich-Turner syndrom (UTS) også brukt for sykdommen. Men først i 1959 var det mulig å finne det savnede sexkromosomet som årsak.

Monosomi X er relativt vanlig. Det antas at hver tiende spontan abort i første trimester av svangerskapet er forårsaket av dem. Totalt dør 99 prosent av fostrene med kromosomsettet "45, X0" under graviditet.

Turners syndrom: symptomer

Pasienter med Turners syndrom er alltid kvinnelige. Turners syndromfunksjonene er varierte og påvirker ikke alltid alle pasientene fullt ut. I tillegg er de aldersrelaterte, det vil si: Noen symptomer vises før eller kort tid etter fødselen, mens andre tegn bare vises i den videre CV.

Mens noen symptomer kan være svake eller fraværende, er en kort statur med en gjennomsnittlig høyde på 148 cm typisk for Turners syndrom.

Turners syndrom pasienter er vanlige i alle stadier av livet

  • forkortede mellomhĂĄndsben
  • en dyptgripende hĂĄrfestet og en utvidet fold av huden pĂĄ den side mellom hals og skuldre (pterygium, Pterygium Colli)
  • Misdannelser av indre organer: z. B. Hjertefeil (inkludert aorta-koartering, atriell septal-defekt) eller nyreformasjoner (f.eks. Hesteskinnernyre)

Alderrelaterte Turners syndrom symptomer

Nyfødte er ofte påvirket av lymfoedem på ryggen av hender og føtter. Disse er akkumulasjoner av væske i huden forårsaket av defekte lymfemidler.

Spedbarn med Turners syndrom har ofte følgende symptomer:

  • Bred og flat thorax (Schildthorax) med brede mellomrom
  • mange leverflater (nevi)
  • begynnende osteoporose (bentap)

I ungdomsårene er hypofunksjonen til eggstokkene merkbar. Hvis eggstokkene er til stede, er disse alltid lengre og lenger tilbake. Mesteparten av tiden er det imidlertid bare tråder av bindevev (strekkgonader) tilstede. Dette etterlater puberteten. Jenter med Turners syndrom har ingen menstruell blødning. Legene snakker også om en primær amenoré.

Andre Turner syndrom funksjoner

Andre tegn pĂĄ Turners syndrom inkluderer:

  • Ear misdannelser
  • hardhet av hørsel
  • Underutviklet (hypoplastisk) kjønnsorgan

Intellektuell utvikling hos pasienter med Turners syndrom er vanligvis vanlig. Men hørselsproblemer kan oppstå i skolen på grunn av døvhet.

Turners syndrom: ĂĄrsaker og risikofaktorer

Turners syndrom: ordforklaringer

For ĂĄ bedre forstĂĄ Turners syndrom, her er noen forklaringer.

Turners syndrom er basert pĂĄ kromosomavvik. Dette forstĂĄs av leger at antallet eller strukturen til kromosomene er forstyrret. PĂĄ kromosomene lagres vĂĄr genetiske informasjon. Normalt er det 46 kromosomer i hver celle. Disse inkluderer to sexkromosomer. I den kvinnelige karyotypen (kromosomsett) er de referert til som XX, i hannen som XY. En normal karyotype er beskrevet som henholdsvis 46, XX eller 46, XY. Hvis et kromosom mangler, kalles dette en monosomi.

Turnersyndrom: forskjellige karyotyper

Ulike karyotyper kan føre til Turners syndrom:

  • 45, X0: Omtrent 50% av sufferers har bare 45 i stedet for 46 kromosomer i alle kroppens celler. Det mangler et sexkromosom (X eller Y). Dette kalles Monosomy X.
  • 45, X0 / 46, XX eller 45, X0 / 46, XY: I ca 20% av pasientene i begge celler er til stede sammen med et komplett sett av kromosomer (46, XX), sĂĄ vel som celler med monosomi X (45, X0). Dette kalles mosaikk
  • 46, XX: Rundt 30% av pasientene har i alle celler i et komplett sett av kromosomet (46, XX), imidlertid, en X-kromosom er strukturelt endret

Hvordan opprettes monosomi X?

Det antas at årsaken til Turners syndrom er modningen av fars sæd. Dette er begrunnet av at undersøkelser viser at det nåværende X-kromosomet var arvet av moren i nesten 80 prosent av tilfellene.

Foreldre til et barn med Turners syndrom har ingen økt risiko for at et annet barn også lider. I tillegg er moderens alder ikke ansett som en risikofaktor for dannelsen av et Turners syndrom.

Turners syndrom: undersøkelser og diagnose

Turners syndrom kan diagnostiseres på forskjellige tidspunkter. Ofte er spedbarn de første som faller til sin lille vekst, slik at barneleggen fører til videre undersøkelse. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, spiller gynekologer og menneskelige genetikere også en rolle. Hvis din barnelegger mistenker et Turners syndrom, spør han deg først i detalj om sykdommens historie (anamnese). Blant annet kan han stille følgende spørsmål:

  • Er arvelige sykdommer kjent i familien din?
  • Var ditt barn alltid mindre enn de samme gamle lekekamrene?
  • Har du merket noen hovne hender eller føtter i barnet ditt ved fødselen?

Turners syndrom: fysisk undersøkelse

Hovedfokus er på den fysiske undersøkelsen av Turners syndrom på inspeksjonen. Paediatrician sett på enkelte kroppsdeler er nøye og ta hensyn til symptomer som korte metacarpals, pterygium (spinnes hals), mol (nevi), bryst form, nippel avstand og kroppsstørrelse.

Under auskultasjon kan legen oppdage hvilken som helst kardial misdannelse. Med ultralyd misdannelser av nyren kan detekteres.

Turners syndrom: blodprøve

Etter å ha tatt en blodprøve, kan ulike hormonnivåer bestemmes i laboratoriet. Pasienter med Turners syndrom har vanligvis høye nivåer av FSH og LH, så vel som svært lite østrogen i blodet.

I tillegg kan de oppsamlede blodcellene ses under et mikroskop og antallet og strukturen av kromosomene analysert. SĂĄledes kan monosomien X lett gjenkjennes fordi det bare er Ă©n i stedet for to sexkromosomer.

Turners syndrom: Prenatal undersøkelser

Ved prenatal undersøkelser (prenatal diagnose) kan Turners syndrom allerede oppdages hos barn i livmor. Det lykkes med invasiv prosedyre slik som amniocentese eller amniocentese (chorionic villus prøvetaking). men ulempen er en økt risiko for abort, fordi for prøvetaking av en intervensjon hos gravide kvinner er nødvendig (fjerning av fostervann eller en prøve av placenta).

Har denne ulempen ikke-invasive prenatale blodprøver som Harmony-testen, PraenaTest og Panorama testen ikke. For disse undersøkelsene er det bare nødvendig med en blodprøve av gravide kvinner. I det kan spor av barndoms genetisk materiale bli funnet, som kan undersøkes for kromosomale abnormiteter som Turners syndrom. Testresultatet er ganske pålitelig. Imidlertid vil en slik undersøkelse koste avhengighet av den prøve og rammen for analyse av flere hundre euro, i tillegg til kostnaden av nødvendige medisinske tjenester (for eksempel genetisk rådgivning og blod). Alle gravide må vanligvis betale for dette selv. Helseforsikringsselskaper betaler bare for kostnadene i enkelte tilfeller.

Turners syndrom: behandling

For å behandle den korte staturen, bør en terapi med veksthormoner startes allerede i barndommen. På denne måten kan en lengdeøkning på 5 til 8 centimeter oppnås. For dette formålet må veksthormonet injiseres daglig i subkutant fettvev (subkutant).

I en alder av 12 til 13 år bør en erfaren barnsendokrinolog eller barnegynekolog starte puberteten ved medisinering. For dette blir østrogentilskudd tatt daglig i 6 til 18 måneder. Deretter etableres en normal fire-ukers syklus, der østrogener tas i 3 uker, som deretter blir stoppet i 1 uke.

Dværgen og mangel på puberteten er ofte svært stressende for Turners syndrom-pasienter, slik at de nevnte terapiene kan øke trivselet. I tillegg bidrar østrogenene til å motvirke tidlig oppstart av osteoporose.

Turnersyndrom: sykdomskurs og prognose

Kariotypens underliggende Turners syndrom pĂĄvirker symptomens alvorlighetsgrad og prognose betydelig delvis:

Hos pasienter med Turners syndrom som har en 45, X0 kromosomsett i alle celler, forblir pubertet av fordi eggstokkene å produsere kjønnshormoner. Legene snakker også om primær ovariesvikt. Disse pasientene er ufruktbare.

Pasienter som har en blandet karyotype med en Y-kromosom-aksjer (45, X0 / 46, XY), har risikoen for at eggstokkene (gonader) degenerere til en gonadoblastoma. Ved disse pasientene bør en forebyggende fjerning av eggstokkene vurderes.

Pasienter med et sett med mosaikkromosomer kan ha normal pubertet med vanlig menstruasjonssyklus. Graviditet er mulig.

Turners syndrom: risiko for andre sykdommer

I voksenalderen er Turners syndrom hos en økt risiko

  • Hypertensjon (arteriell hypertensjon)
  • Diabetes mellitus
  • Fedme (fedme)
  • Osteoporose (knusthet av bein)
  • Skjoldbrusk sykdom (Hashimoto skjoldbruskbetennelse)
  • Blødning i fordøyelseskanalen (gastrointestinal blødning)

kreft. Derfor bør helsekontroller utføres regelmessig for å oppdage og behandle sykdommene så tidlig som mulig.

Turners syndrom: graviditet

Hvis graviditet er mulig, bør risikoen for mor og barns liv diskuteres med en erfaren gynekolog. Under graviditet, en kvinne Turner sammenlignet med friske kvinner en 100 ganger høyere risiko for en tåre av aorta (aorta ruptur eller disseksjon) må lide. I tillegg øker sannsynligheten for graviditetsrelatert diabetes og hypertensjon. Forekomsten av prematuritet, stillbirth og vekstretardasjon (intrauterin vekstretardasjon) hos mors Turner syndrom er økt.


Liker Du Dette? Del Med Venner: