Spinal muskulær atrofi

Spinal muskelatrofi (sma) er en arvelig sykdom hvor visse nerveceller (motorneuroner) d√łr. Finn ut alt her!

Spinal muskulær atrofi

Spinal muskul√¶r atrofi (SMA) er en arvelig sykdom hvor visse nevroner (motoriske nevroner) d√ł. Dette f√łrer til en degenerasjon av musklene og en generell svakhet. Egne bevegelser er neppe eller bare delvis mulige. Mest p√•virket er barn; i voksen alder er spinal muskelatrofi sjelden. En kausal behandling er ikke mulig, s√¶rlig unge pasienter har en sterkt redusert levetid. Les mer om spinal muskul√¶r atrofi her.

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller p√• uf√łrhetsbevis. G12

Produktoversikt

Spinal muskulær atrofi

  • beskrivelse

  • symptomer

  • √Örsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Spinal muskelatrofi: Beskrivelse

Spinal muskulær atrofi er en arvelig nervesykdom forårsaket av en endring i visse gener. Som et resultat av nerveceller atrofi, vil informasjonen bestå av sentralnervesystemet til muskler (alfa motoriske nevroner).

Ved √• bryte ned disse nerveceller, musklene mindre matet med signaler, slik tilfellet er hos friske mennesker. Muskelceller som er under stress, forringes over tid. Over flere uker, m√•neder og √•r (avhengig av formen av sykdommen) spinal muskelatrofi f√łrer gradvis nedbryting av muskelceller. Som et resultat avtar pasientens styrke f√łrst, og senere, deres bevegelsesmuligheter er ytterligere begrenset, stykke for hverandre.

Synlig er spinal muskelatrofi, da et stort antall allerede utartet til muskelcellene. Pasientene har sv√¶rt tynne armer og ben og ofte en skr√• rygg. Ogs√• typisk er deformiteter av beina og en deformasjon av overkroppen. Barn med spinal muskelatrofi i de f√łrste m√•nedene av livet l√¶rer ofte ikke √• bevege seg. I andre former for sykdommen i senere stadier av egen mobilitet er begrenset slik at pasienter ikke lenger kan g√• alene, spise eller utf√łre andre aktiviteter. Spinal muskelatrofi p√•virker ogs√• respiratoriske muskler, som f√łrer til √•ndedrettsstans og d√łd.

Spinal muskul√¶r atrofi er delt inn i ulike former. Denne klassifiseringen er basert p√• sykdommens alvor og tidspunktet da de f√łrste symptomene vises (manifestasjonstid). Fordelingen av skjemaene er viktig for √• estimere behandling og prognose for spinal muskul√¶r atrofi:

SMA type 1

SMA Type 1 er ogs√• kalt "akutt infantile SMA", eller etter at Erstbeschreibern sykdommen som "sykdom Werdnig-Hoffmann". Spinal muskul√¶r atrofi av type 1 er tydelig i de f√łrste seks m√•nedene av livet. Barn f√łdt med SMA Type 1 er ogs√• referert til som "floppy spedbarn". Denne termen refererer til en hel kropp (dvs. generalisert) muskel svakhet. Barn med SMA type 1 kan ikke holde alene og sitte i h√ły alder er ikke alene, for eksempel hodet. Din forventede levealder er sterkt redusert. Om lag to tredjedeler av alle barn med SMA type 1 d√łr fra √•ndedrettsstans f√łr en alder av tre.

SMA type 2

Spinal muskelatrofi type 2 er ogs√• kjent som "kronisk sen infantil spinal muskul√¶r atrofi" eller "mellomliggende spinal muskelatrofi". I denne formen av sykdommen viser de f√łrste symptomene mellom den √•ttende og 18. m√•ned Spesielt p√•fallende er en praktisk talt ikke-eksisterende tydelig sub. og femoral muskulatur Pasientens forventede levetid er ca. 10 til 20 √•r.

SMA type 3

Spinal muskelatrofi type 3 er ogs√• kalt "juvenil spinal muskelatrofi" eller "sykdom Kugelberg-Welander". F√łrste symptomer vises mellom tredje og 30 √•r. Muskelenes atrofi er svak. For det meste sitter og st√•r det mulig. √Ö kj√łre alene er bare mulig i begrenset grad. Personer som er rammet av SMA type 3, har bare en svakt redusert levetid.

Spinal muskelatrofi: frekvens

Spinal muskul√¶r atrofi er en relativt sjelden sykdom. Av infantilformen p√•virkes om lag en av 25.000 nyf√łdte, av den sjeldnere ungdomsformen om en av 75.000 nyf√łdte. Til tross for disse tallene er SMA type 1 for eksempel en av de vanligste arvelige sykdommene hos spedbarn.

Lignende sykdom: Bulbar muskelatrofi

Spinal muskulær atrofi er ofte oppsummert med bulbar muskelatrofi. Sistnevnte viser lignende symptomer som er klassiske for spinal muskulær atrofi. I bulbmuskelatrofi er det imidlertid en mutasjon i et annet gen (i androgenreseptorgenet, også kalt AR-genet).I tillegg til muskel svakhet (overveiende i beina) og muskelkramper, lider mannlige lidelser også av seksuell dysfunksjon. Vanlige problemer er impotens eller testikulær atrofi. Bulbar muskelatrofi, i motsetning til spinal muskulær atrofi, er svært sjelden i barndommen eller ungdomsårene. Hovedsakelig påvirket er unge voksne.

Spinal muskelatrofi: Symptomer

Spinal muskelatrofi f√łrer generelt til svakhet i musklene: Nedbrytningen av nerveceller, muskelfibrene er mindre opphisset enn hos friske mennesker. Muskelfibre som ikke oppst√•r, vil krympe seg over tid og til slutt nedbryte (muskelatrofi). Avhengig av sykdomsformen, uttrykkes denne muskel svakheten av forskjellige symptomer.

SMA type 1

I SMA type 1 oppst√•r symptomer i f√łrste halv√•r av livet. Det er en generalisert muskel svakhet som p√•virker hele kroppen. I tillegg avtar spenningen i musklene mot hverandre. Legene snakker om hypotoni.

Hos nyf√łdte viser denne muskelsvakten f√łrst gjennom en typisk benstilling, noe som minner om en liggende frosk (froskbenposisjon). Bena er b√łyd, kn√¶rne vinklet utover og f√łttene b√łyde innover. Selv en uavhengig l√łfting eller holde hodet er vanligvis ikke mulig. I avansert alder kan barn med SMA type 1 ikke sitte eller g√• alene. Selv taler er ikke mulig for mange barn fordi tungen muskler kan ogs√• bli p√•virket.

Et annet karakteristisk trekk ved spinal muskelatrofi av type 1 er overkroppsformen: muskulaturen til brysthulen og ryggen er ikke skikkelig dannet. Som et resultat har overkroppen en klokkelignende form (Glockenthorax). P√• grunn av det lave uttrykket av musklene p√• brystet og tilbake pasienter ta en buet holdning. I tillegg er det ofte en √łkende krumning i ryggraden (skoliose). Stillingen, som er b√łyd frem og kr√łllet opp, for√•rsaker problemer med √• puste. Karakteristisk er en veldig rask og grunne puste (Tachypnoe).

SMA type 2

Type 2 Spinal muskelatrofi for√•rsaker symptomer bare mellom √•ttende og ellevte m√•neders levetid. Ber√łrte barn kan sitte alene, men de l√¶rer vanligvis ikke √• g√• eller g√•. Degenerasjonen av musklene er spesielt tydelig p√• under og l√•r. I tillegg kan ribbagen deformere p√• grunn av svakheten i musklene som ligger der. Klinisk kalles dette et traktkiste.

SMA type 3

Spinal muskul√¶r atrofi av type 3 forekommer etter det tredje og 30 √•r av livet. Ber√łrte personer kan sitte, st√• og g√• alene. For det meste er degenerasjonen av musklene lav. I l√łpet av flere √•r kan det imidlertid komme √• begrense forestillingen: F√łrst de ber√łrte sportsaktiviteter, men ogs√• klatrer trapper eller b√¶rer handbagene vanskelig. Etter mange √•r gj√łr Type 3 Spinal Muskelatrofi, selv hos eldre mennesker, kj√łring og annen innsats vanskelig eller umulig. Samlet sett er symptomene imidlertid mye lavere enn i de andre to former for sykdom. Spinal muskelatrofi av type 3 begrenser vanligvis ikke levetiden til et minimum og livskvaliteten bare marginalt.

Spinal muskelatrofi: årsaker og risikofaktorer

Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom. Årsaken til degenerasjonen av nerveceller og muskler er en genendring. Spinal muskelatrofi er således basert på en endring (mutasjon) av det såkalte SMN-genet (SMN = Overlevelse av motorneuroner).

Spinal muskelatrofi: Unders√łkelser og diagnose

Mistenkt spinal muskelatrofi krever en rekke unders√łkelser. F√łrst, n√łyaktig innspilling av medisinsk historie (anamnese). For babyer og sm√•barn her gi foreldrene informasjon. I tilfelle historie har du mulighet til √• beskrive endringer og unormaliteter i oppf√łrselen til barnet ditt (eller deg selv). Derefter kan legen stille sp√łrsm√•l som

  • Har det v√¶rt noen tilfeller med lignende symptomer i familien din?
  • Er din families arvelige sykdommer (muligens selv spinal muskul√¶r atrofi) kjent?
  • N√•r merket du f√łrst symptomene?
  • Har symptomene forverret siden du f√łrst la merke til dem?

Fysiske unders√łkelser

Etter anamnesen foreg√•r en fysisk unders√łkelse. For eksempel blir sm√•rollinger testet for √• se om de kan holde hodene oppreist, om (eldre) barn kan sitte alene eller bevege armene eller bena alene.

Hos voksne med mistanke om spinal muskelatrofi utf√łres fysiske stresstester. Det kontrollerer for eksempel hvor mye styrke de ber√łrte mennesker har r√•d til og hvor lenge de kan holde den. Utholdenheten er ogs√• testet. I tillegg er refleksene testet. For √• gj√łre dette, trykk med en hammer p√• forskjellige sener, for eksempel p√• h√¶len eller under kneet, og kontroller reaksjonen.

Siden symptomene som oppst√•r ikke bare er karakteristiske for spinal muskelatrofi, er det sv√¶rt viktig √• skille dem fra andre sykdommer. Dette kan kreve ytterligere unders√łkelser av nerver og muskler. Ofte m√•les for eksempel nivens ledningshastighet (ved hjelp av elektrourografi, ENG) eller av musklene (ved hjelp av elektromyografi, EMG).

blodprosent

Ogs√• et blodbilde er vanligvis laget. Hvis en spinal muskelatrofi er tilstede, endres visse parametere i blodbildet: det kan oppdages en √łkt blodcelles√¶nkende hastighet (ESR), og verdien av kreatinkinase √łkes. I tillegg unders√łkes skjoldbrusk-parametere og verdien av parathyroidhormonet bestemmes.

Genetisk unders√łkelse

Den avgj√łrende faktoren for diagnosen "ryggmuskul√¶r atrofi" er imidlertid en unders√łkelse av genomet. Siden denne studien er relativt dyr, utf√łres den bare dersom det er en rimelig mistanke om spinal muskelatrofi. Det er en rimelig mistanke, for eksempel hvis familien allerede har en historie med spinal muskelatrofi eller lignende sykdommer, eller hvis symptomene er alvorlige.

For den genetiske unders√łkelsen er et sm√łr (hovedsakelig fra munnen) tatt. Hvis en endring i SM-genene oppdages, utf√łres vanligvis en andre test. Dette er for √• sikre diagnosen. Hvis en endring i SM-genene oppdages to ganger, og de fysiske unders√łkelsene gir bevis for en spinal muskelatrofi, er denne genetiske sykdommen trolig til stede.

Spinal muskelatrofi: Behandling

Spinal muskelatrofi er sv√¶rt vanskelig √• behandle. En √•rsakssammenheng (det vil si forandring i gener) er ikke mulig. Derfor blir det fors√łkt √• lindre symptomene s√• godt som mulig og for √• stoppe forverring. Hvor vellykket en behandling er, avhenger av skjemaet hvor spinal muskelatrofi er tilstede.

fysioterapi

Fokus for behandling er fysioterapi, som varierer etter pasientens alder. I fysioterapi er ulike omr√•der behandlet. Med en vanlig treningsbehandling fors√łker √• senke degenerasjonen av musklene. Hvis ryggmuskul√¶r atrofi forekommer veldig tidlig og ingen aktiv bevegelse er mulig, utf√łres bevegelser passivt av terapeuten. Sowird forhindrer at den lange immobiliteten til muskler og ledd i tillegg f√łrer til skade p√• vevet.

Hvis ryggmuskul√¶r atrofi bare bryter opp litt senere, og hvis de ber√łrte fortsatt kan bevege seg p√• egen h√•nd, blir bevegelser trent som st√łtter musklaturens mobilitet og styrke. Disse √łvelsene skal alltid utf√łres hjemme, i tillegg til terapeutens trenings√łkter.

tale terapi

Målrettet språkundervisning (taleterapi) fremmer talelæring hos barn. Eldre personer diagnostisert med spinal muskulær atrofi drar også fordel av taleterapi. Her kan en forverring av språket bli redusert. Korrekt svelging og pust er også trent i den logopediske behandlingen.

smerte~~POS=TRUNC

I tillegg blir smerterapi viktig. I prosessen p√•virkes eldre mennesker eller foreldrene til sm√• barn l√¶rer spesielle avslapningsmetoder. I tillegg kan massasje eller varme- og kuldebehandlinger utf√łres. Disse hjelper ogs√• med avslapning og bidrar til √• redusere ytterligere degenerasjon.

drift

Hvis ryggmuskul√¶r atrofi f√łrer til sterk krumning i ryggraden (skoliose), vurderes en operasjon. Ryggraden er spesielt stivnet. Denne ekstra ryggraden st√łtter ikke bare bein og ledd, men bidrar ogs√• til √• opprettholde en mer oppreist holdning som forhindrer pusteproblemer.

Medisiner og vaksinasjoner

M√•lrettet medisinsk behandling er ikke tilgjengelig for spinal muskul√¶r atrofi. Forel√łpig utf√łres eksperimenter med kreatinin, noe som gir en gunstigere sykdomskurs i dyr. Enten det er tilfelle med mennesker, vet du ikke enn√•.

På annen måte spiller medisiner imidlertid en viktig rolle: Spinal muskelatrofi kan i noen tilfeller påvirke immunforsvaret. For infeksjoner er det imidlertid ikke mulig å bruke visse legemidler i SMA. Derfor er det vanlig at vanlige vaksinasjoner er viktige.

Hold deg på ballen

Det er viktig i enhver form for behandling som foreldre eller andre slektninger st√łtter de ber√łrte. Yngre barn kan ikke ut√łve terapien uavhengig, st√łrre barn kjenner ofte ikke til haster. Voksne med SMA pleier √• spille ned sine symptomer og fors√łmme terapi. Men vanlig behandling er n√łdvendig. Selv om spinal muskelatrofi ikke kan helbredes, kan symptomene reduseres og sykdomsforl√łpet reduseres.

Spinal muskelatrofi: sykdomskurs og prognose

Hvis en spinal muskelatrofi er til stede, avhenger prognosen hovedsakelig av sykdomsformen.Generelt, jo senere symptomene, jo bedre prognosen. Spinal muskelatrofi er ikke herdbar. Med en terapi kan levetiden i mange tilfeller forlenges.

ved SMA type 1 sykdomsprogresjonen kan knapt hindres. Barn med spinal muskelatrofi type 1 har en forventet levetid p√• omtrent to til fem √•r. Selv med en terapi kan dette knapt v√¶re langvarig. Ber√łrte barn l√¶rer vanligvis ikke √• sitte eller st√• eller snakke. Du vil aldri kunne bli selvstendig n√¶ringsdrivende eller leve alene. Livskvaliteten er sv√¶rt begrenset. Den vanligste d√łds√•rsaken i SMA type 1 er d√łd fra √•ndedrettssvikt, vanligvis innen det f√łrste √•r av livet.

ved SMA type 2 prognosen er litt bedre. Med rettidig behandling kan spinal muskelatrofi bli redusert i l√łpet av kurset. Uavhengig kj√łring er vanligvis ikke mulig. Ber√łrte barn kan vanligvis sitte alene. Noen l√¶rer ogs√• √• snakke. Forventet levetid er om lag ti til tjue √•r, i noen tilfeller, men det kan ogs√• utvides med en terapi.

ved SMA type3 prognosen er best. Igjen, prognosen er bedre jo senere oppst√•r de f√łrste symptomene. Hvis spinal muskelatrofi av type 3 allerede er merkbar i barndommen, er fysisk ytelse vanligvis sv√¶rt begrenset. Kj√łrer er vanligvis mulig, men sport er ikke. Hvis f√łrste symptomer ikke vises f√łr voksenlivet, er det mulig med sport. Bare i l√łpet av flere √•r, en gradvis forringelse av ytelsen. I alderdommen kan det v√¶re n√łdvendig med rullestol eller permanent omsorg. Forventet levetid bestemmes av Spinal muskul√¶r atrofi av type 3, men nesten ikke begrenset.

Les mer om terapiene

  • ergoterapi
  • mater√łr
  • PEG tube


Liker Du Dette? Del Med Venner: