Spinal muskulær atrofi

Spinal muskelatrofi (sma) er en arvelig sykdom hvor visse nerveceller (motorneuroner) dør. Finn ut alt her!

Spinal muskulær atrofi

Spinal muskulær atrofi (SMA) er en arvelig sykdom hvor visse nevroner (motoriske nevroner) dø. Dette fører til en degenerasjon av musklene og en generell svakhet. Egne bevegelser er neppe eller bare delvis mulige. Mest påvirket er barn; i voksen alder er spinal muskelatrofi sjelden. En kausal behandling er ikke mulig, særlig unge pasienter har en sterkt redusert levetid. Les mer om spinal muskulær atrofi her.

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller på uførhetsbevis. G12

Produktoversikt

Spinal muskulær atrofi

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Spinal muskelatrofi: Beskrivelse

Spinal muskulær atrofi er en arvelig nervesykdom forårsaket av en endring i visse gener. Som et resultat av nerveceller atrofi, vil informasjonen bestå av sentralnervesystemet til muskler (alfa motoriske nevroner).

Ved å bryte ned disse nerveceller, musklene mindre matet med signaler, slik tilfellet er hos friske mennesker. Muskelceller som er under stress, forringes over tid. Over flere uker, måneder og år (avhengig av formen av sykdommen) spinal muskelatrofi fører gradvis nedbryting av muskelceller. Som et resultat avtar pasientens styrke først, og senere, deres bevegelsesmuligheter er ytterligere begrenset, stykke for hverandre.

Synlig er spinal muskelatrofi, da et stort antall allerede utartet til muskelcellene. Pasientene har svært tynne armer og ben og ofte en skrå rygg. Også typisk er deformiteter av beina og en deformasjon av overkroppen. Barn med spinal muskelatrofi i de første månedene av livet lærer ofte ikke å bevege seg. I andre former for sykdommen i senere stadier av egen mobilitet er begrenset slik at pasienter ikke lenger kan gå alene, spise eller utføre andre aktiviteter. Spinal muskelatrofi påvirker også respiratoriske muskler, som fører til åndedrettsstans og død.

Spinal muskulær atrofi er delt inn i ulike former. Denne klassifiseringen er basert på sykdommens alvor og tidspunktet da de første symptomene vises (manifestasjonstid). Fordelingen av skjemaene er viktig for å estimere behandling og prognose for spinal muskulær atrofi:

SMA type 1

SMA Type 1 er også kalt "akutt infantile SMA", eller etter at Erstbeschreibern sykdommen som "sykdom Werdnig-Hoffmann". Spinal muskulær atrofi av type 1 er tydelig i de første seks månedene av livet. Barn født med SMA Type 1 er også referert til som "floppy spedbarn". Denne termen refererer til en hel kropp (dvs. generalisert) muskel svakhet. Barn med SMA type 1 kan ikke holde alene og sitte i høy alder er ikke alene, for eksempel hodet. Din forventede levealder er sterkt redusert. Om lag to tredjedeler av alle barn med SMA type 1 dør fra åndedrettsstans før en alder av tre.

SMA type 2

Spinal muskelatrofi type 2 er også kjent som "kronisk sen infantil spinal muskulær atrofi" eller "mellomliggende spinal muskelatrofi". I denne formen av sykdommen viser de første symptomene mellom den åttende og 18. måned Spesielt påfallende er en praktisk talt ikke-eksisterende tydelig sub. og femoral muskulatur Pasientens forventede levetid er ca. 10 til 20 år.

SMA type 3

Spinal muskelatrofi type 3 er også kalt "juvenil spinal muskelatrofi" eller "sykdom Kugelberg-Welander". Første symptomer vises mellom tredje og 30 år. Muskelenes atrofi er svak. For det meste sitter og står det mulig. Å kjøre alene er bare mulig i begrenset grad. Personer som er rammet av SMA type 3, har bare en svakt redusert levetid.

Spinal muskelatrofi: frekvens

Spinal muskulær atrofi er en relativt sjelden sykdom. Av infantilformen påvirkes om lag en av 25.000 nyfødte, av den sjeldnere ungdomsformen om en av 75.000 nyfødte. Til tross for disse tallene er SMA type 1 for eksempel en av de vanligste arvelige sykdommene hos spedbarn.

Lignende sykdom: Bulbar muskelatrofi

Spinal muskulær atrofi er ofte oppsummert med bulbar muskelatrofi. Sistnevnte viser lignende symptomer som er klassiske for spinal muskulær atrofi. I bulbmuskelatrofi er det imidlertid en mutasjon i et annet gen (i androgenreseptorgenet, også kalt AR-genet).I tillegg til muskel svakhet (overveiende i beina) og muskelkramper, lider mannlige lidelser også av seksuell dysfunksjon. Vanlige problemer er impotens eller testikulær atrofi. Bulbar muskelatrofi, i motsetning til spinal muskulær atrofi, er svært sjelden i barndommen eller ungdomsårene. Hovedsakelig påvirket er unge voksne.

Spinal muskelatrofi: Symptomer

Spinal muskelatrofi fører generelt til svakhet i musklene: Nedbrytningen av nerveceller, muskelfibrene er mindre opphisset enn hos friske mennesker. Muskelfibre som ikke oppstår, vil krympe seg over tid og til slutt nedbryte (muskelatrofi). Avhengig av sykdomsformen, uttrykkes denne muskel svakheten av forskjellige symptomer.

SMA type 1

I SMA type 1 oppstår symptomer i første halvår av livet. Det er en generalisert muskel svakhet som påvirker hele kroppen. I tillegg avtar spenningen i musklene mot hverandre. Legene snakker om hypotoni.

Hos nyfødte viser denne muskelsvakten først gjennom en typisk benstilling, noe som minner om en liggende frosk (froskbenposisjon). Bena er bøyd, knærne vinklet utover og føttene bøyde innover. Selv en uavhengig løfting eller holde hodet er vanligvis ikke mulig. I avansert alder kan barn med SMA type 1 ikke sitte eller gå alene. Selv taler er ikke mulig for mange barn fordi tungen muskler kan også bli påvirket.

Et annet karakteristisk trekk ved spinal muskelatrofi av type 1 er overkroppsformen: muskulaturen til brysthulen og ryggen er ikke skikkelig dannet. Som et resultat har overkroppen en klokkelignende form (Glockenthorax). På grunn av det lave uttrykket av musklene på brystet og tilbake pasienter ta en buet holdning. I tillegg er det ofte en økende krumning i ryggraden (skoliose). Stillingen, som er bøyd frem og krøllet opp, forårsaker problemer med å puste. Karakteristisk er en veldig rask og grunne puste (Tachypnoe).

SMA type 2

Type 2 Spinal muskelatrofi forårsaker symptomer bare mellom åttende og ellevte måneders levetid. Berørte barn kan sitte alene, men de lærer vanligvis ikke å gå eller gå. Degenerasjonen av musklene er spesielt tydelig på under og lår. I tillegg kan ribbagen deformere på grunn av svakheten i musklene som ligger der. Klinisk kalles dette et traktkiste.

SMA type 3

Spinal muskulær atrofi av type 3 forekommer etter det tredje og 30 år av livet. Berørte personer kan sitte, stå og gå alene. For det meste er degenerasjonen av musklene lav. I løpet av flere år kan det imidlertid komme å begrense forestillingen: Først de berørte sportsaktiviteter, men også klatrer trapper eller bærer handbagene vanskelig. Etter mange år gjør Type 3 Spinal Muskelatrofi, selv hos eldre mennesker, kjøring og annen innsats vanskelig eller umulig. Samlet sett er symptomene imidlertid mye lavere enn i de andre to former for sykdom. Spinal muskelatrofi av type 3 begrenser vanligvis ikke levetiden til et minimum og livskvaliteten bare marginalt.

Spinal muskelatrofi: ĂĄrsaker og risikofaktorer

Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom. Ă…rsaken til degenerasjonen av nerveceller og muskler er en genendring. Spinal muskelatrofi er sĂĄledes basert pĂĄ en endring (mutasjon) av det sĂĄkalte SMN-genet (SMN = Overlevelse av motorneuroner).

Spinal muskelatrofi: Undersøkelser og diagnose

Mistenkt spinal muskelatrofi krever en rekke undersøkelser. Først, nøyaktig innspilling av medisinsk historie (anamnese). For babyer og småbarn her gi foreldrene informasjon. I tilfelle historie har du mulighet til å beskrive endringer og unormaliteter i oppførselen til barnet ditt (eller deg selv). Derefter kan legen stille spørsmål som

  • Har det vært noen tilfeller med lignende symptomer i familien din?
  • Er din families arvelige sykdommer (muligens selv spinal muskulær atrofi) kjent?
  • NĂĄr merket du først symptomene?
  • Har symptomene forverret siden du først la merke til dem?

Fysiske undersøkelser

Etter anamnesen foregår en fysisk undersøkelse. For eksempel blir smårollinger testet for å se om de kan holde hodene oppreist, om (eldre) barn kan sitte alene eller bevege armene eller bena alene.

Hos voksne med mistanke om spinal muskelatrofi utføres fysiske stresstester. Det kontrollerer for eksempel hvor mye styrke de berørte mennesker har råd til og hvor lenge de kan holde den. Utholdenheten er også testet. I tillegg er refleksene testet. For å gjøre dette, trykk med en hammer på forskjellige sener, for eksempel på hælen eller under kneet, og kontroller reaksjonen.

Siden symptomene som oppstår ikke bare er karakteristiske for spinal muskelatrofi, er det svært viktig å skille dem fra andre sykdommer. Dette kan kreve ytterligere undersøkelser av nerver og muskler. Ofte måles for eksempel nivens ledningshastighet (ved hjelp av elektrourografi, ENG) eller av musklene (ved hjelp av elektromyografi, EMG).

blodprosent

Også et blodbilde er vanligvis laget. Hvis en spinal muskelatrofi er tilstede, endres visse parametere i blodbildet: det kan oppdages en økt blodcellesænkende hastighet (ESR), og verdien av kreatinkinase økes. I tillegg undersøkes skjoldbrusk-parametere og verdien av parathyroidhormonet bestemmes.

Genetisk undersøkelse

Den avgjørende faktoren for diagnosen "ryggmuskulær atrofi" er imidlertid en undersøkelse av genomet. Siden denne studien er relativt dyr, utføres den bare dersom det er en rimelig mistanke om spinal muskelatrofi. Det er en rimelig mistanke, for eksempel hvis familien allerede har en historie med spinal muskelatrofi eller lignende sykdommer, eller hvis symptomene er alvorlige.

For den genetiske undersøkelsen er et smør (hovedsakelig fra munnen) tatt. Hvis en endring i SM-genene oppdages, utføres vanligvis en andre test. Dette er for å sikre diagnosen. Hvis en endring i SM-genene oppdages to ganger, og de fysiske undersøkelsene gir bevis for en spinal muskelatrofi, er denne genetiske sykdommen trolig til stede.

Spinal muskelatrofi: Behandling

Spinal muskelatrofi er svært vanskelig å behandle. En årsakssammenheng (det vil si forandring i gener) er ikke mulig. Derfor blir det forsøkt å lindre symptomene så godt som mulig og for å stoppe forverring. Hvor vellykket en behandling er, avhenger av skjemaet hvor spinal muskelatrofi er tilstede.

fysioterapi

Fokus for behandling er fysioterapi, som varierer etter pasientens alder. I fysioterapi er ulike områder behandlet. Med en vanlig treningsbehandling forsøker å senke degenerasjonen av musklene. Hvis ryggmuskulær atrofi forekommer veldig tidlig og ingen aktiv bevegelse er mulig, utføres bevegelser passivt av terapeuten. Sowird forhindrer at den lange immobiliteten til muskler og ledd i tillegg fører til skade på vevet.

Hvis ryggmuskulær atrofi bare bryter opp litt senere, og hvis de berørte fortsatt kan bevege seg på egen hånd, blir bevegelser trent som støtter musklaturens mobilitet og styrke. Disse øvelsene skal alltid utføres hjemme, i tillegg til terapeutens treningsøkter.

tale terapi

Målrettet språkundervisning (taleterapi) fremmer talelæring hos barn. Eldre personer diagnostisert med spinal muskulær atrofi drar også fordel av taleterapi. Her kan en forverring av språket bli redusert. Korrekt svelging og pust er også trent i den logopediske behandlingen.

smerte~~POS=TRUNC

I tillegg blir smerterapi viktig. I prosessen påvirkes eldre mennesker eller foreldrene til små barn lærer spesielle avslapningsmetoder. I tillegg kan massasje eller varme- og kuldebehandlinger utføres. Disse hjelper også med avslapning og bidrar til å redusere ytterligere degenerasjon.

drift

Hvis ryggmuskulær atrofi fører til sterk krumning i ryggraden (skoliose), vurderes en operasjon. Ryggraden er spesielt stivnet. Denne ekstra ryggraden støtter ikke bare bein og ledd, men bidrar også til å opprettholde en mer oppreist holdning som forhindrer pusteproblemer.

Medisiner og vaksinasjoner

Målrettet medisinsk behandling er ikke tilgjengelig for spinal muskulær atrofi. Foreløpig utføres eksperimenter med kreatinin, noe som gir en gunstigere sykdomskurs i dyr. Enten det er tilfelle med mennesker, vet du ikke ennå.

PĂĄ annen mĂĄte spiller medisiner imidlertid en viktig rolle: Spinal muskelatrofi kan i noen tilfeller pĂĄvirke immunforsvaret. For infeksjoner er det imidlertid ikke mulig ĂĄ bruke visse legemidler i SMA. Derfor er det vanlig at vanlige vaksinasjoner er viktige.

Hold deg pĂĄ ballen

Det er viktig i enhver form for behandling som foreldre eller andre slektninger støtter de berørte. Yngre barn kan ikke utøve terapien uavhengig, større barn kjenner ofte ikke til haster. Voksne med SMA pleier å spille ned sine symptomer og forsømme terapi. Men vanlig behandling er nødvendig. Selv om spinal muskelatrofi ikke kan helbredes, kan symptomene reduseres og sykdomsforløpet reduseres.

Spinal muskelatrofi: sykdomskurs og prognose

Hvis en spinal muskelatrofi er til stede, avhenger prognosen hovedsakelig av sykdomsformen.Generelt, jo senere symptomene, jo bedre prognosen. Spinal muskelatrofi er ikke herdbar. Med en terapi kan levetiden i mange tilfeller forlenges.

ved SMA type 1 sykdomsprogresjonen kan knapt hindres. Barn med spinal muskelatrofi type 1 har en forventet levetid på omtrent to til fem år. Selv med en terapi kan dette knapt være langvarig. Berørte barn lærer vanligvis ikke å sitte eller stå eller snakke. Du vil aldri kunne bli selvstendig næringsdrivende eller leve alene. Livskvaliteten er svært begrenset. Den vanligste dødsårsaken i SMA type 1 er død fra åndedrettssvikt, vanligvis innen det første år av livet.

ved SMA type 2 prognosen er litt bedre. Med rettidig behandling kan spinal muskelatrofi bli redusert i løpet av kurset. Uavhengig kjøring er vanligvis ikke mulig. Berørte barn kan vanligvis sitte alene. Noen lærer også å snakke. Forventet levetid er om lag ti til tjue år, i noen tilfeller, men det kan også utvides med en terapi.

ved SMA type3 prognosen er best. Igjen, prognosen er bedre jo senere oppstår de første symptomene. Hvis spinal muskelatrofi av type 3 allerede er merkbar i barndommen, er fysisk ytelse vanligvis svært begrenset. Kjører er vanligvis mulig, men sport er ikke. Hvis første symptomer ikke vises før voksenlivet, er det mulig med sport. Bare i løpet av flere år, en gradvis forringelse av ytelsen. I alderdommen kan det være nødvendig med rullestol eller permanent omsorg. Forventet levetid bestemmes av Spinal muskulær atrofi av type 3, men nesten ikke begrenset.

Les mer om terapiene

  • ergoterapi
  • materør
  • PEG tube


Liker Du Dette? Del Med Venner: