Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa refererer til flere genetiske øye sykdommer som utløser visuelle forstyrrelser og jevne blindhet. Les mer her!

Retinitis pigmentosa

nedenfor Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa) er en gruppe av genetiske retinale sykdommer hvor de fotoreceptive cellene gradvis dør. Konsekvensene er nattblindhet, tunnelvisjon, synkende synsevne og til og med blindhet. Selv om forskjellige former for behandling som retinale implantater eksisterer, er retinitis pigmentosa for tiden ikke herdbar. Les alt om Retinitis Pigmentosa.

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller på uførhetsbevis. H35

Produktoversikt

Retinitis pigmentosa

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Retinitis pigmentosa: beskrivelse

I retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) er en stor gruppe av genetiske øyesykdommer som alle fører til gradvis død av fotoreseptorcellene i retina (netthinnen), slik at stangen og tapper. Visjonsproblemer opp til blindhet er konsekvensene. For det meste blir begge øynene syke; I sjeldne tilfeller påvirker retinopati pigmentosa kun ett øye.

Selv om det er en av de sjeldnere øyesykdommene, er retinitt pigmentosa den vanligste årsaken til synsfare hos middelaldrende voksne. Over hele verden lider tre millioner mennesker av det. I Tyskland er antallet berørte personer beregnet til 30.000 til 40.000. Retinitis pigmentosa påvirker kvinner og menn, både unge og gamle.

Begrepet "-itis" betyr vanligvis betennelse i medisinsk terminologi. Retinitt er ikke retinal betennelse, men en annen form for retinal sykdom. Det riktige navnet er derfor Retinopathia, men begrepet retinitt har rĂĄdt for denne sykdommen.

Former av retinitt pigmentosa

Når sykdommen i løpet av livet begynner, hvor raskt det utvikler seg og hvor mye synstap vil avhenge av den genetiske årsaken til sykdommen. Det er ulike gener (gener), som kan forårsake sykdommen i genetisk modifikasjon (mutasjon). De mange subtypene av retinitis pigmentosa er delt inn i tre hovedgrupper avhengig av arv:

  • autosomal dominant retinitis pigmentosa (frekvens: 20 til 25 prosent)
  • autosomal recessiv retinitt pigmentosa (frekvens: 15 til 20 prosent)
  • X-recessiv retinitt pigmentosa (frekvens: 10 til 15 prosent)

Les mer om de tre arvelige skjemaene under i avsnittet "Ă…rsaker og risikofaktorer".

Det finnes også noen spesielle former for retinitis pigmentosa, som forårsaker enda større problemer i tillegg til den vanlige synsproblemer, slik som nedsatt hørsel, nystagmus (nystagmus), linse opasitet (katarakt) eller sykelig fedme. Hovedgruppene er:

  • medfødt lever amaurose (frekvens: 4 prosent)
  • Digenisk retinitt pigmentosa (frekvens: svært sjelden)
  • Usher syndrom (frekvens: 10 prosent)
  • Bardet-Biedl syndrom (frekvens: 5 prosent)

En tidlig diagnose av den spesielle formen er viktig for å sikre individuell behandling. Dette gjelder også for øyeendringer, som ofte oppstår med retinitis pigmentosa. For eksempel utvikler grå stær i omtrent halvparten av de berørte og akselererer synstap hvis de ikke behandles. Den langsomme blindheten stammer også psyken til de berørte. Depresjon er ikke uvanlig og bør tidlig oppdages og behandles for å forbedre livskvaliteten.

Retinitis pigmentosa: symptomer

Felles for alle former for retinitis pigmentosa er at retinale celler ansvarlig for syn (stang og kjegle celler) dør gradvis av.

Stangceller finnes hovedsakelig i periferien av netthinnen. De gjør det mulig for folk å se om natten eller twilight fordi de reagerer på lys av lavest intensitet og overfører denne informasjonen til hjernen. Der blir impulser behandlet på en komplisert måte, slik at mennesket er i stand til å skille mellom ca 500 nyanser i mørket.

Zapfenzellen er overveiende plassert i midten av netthinnen og tillater mennesker fargesynet i dag og skarpheten.

Symptomene på retinitis pigmentosa kan tilskrives den gradvise døden av de to celletyper:

  • progressiv nattblindhet (vanligvis det første tegnet)
  • økende tunnel syn (tidlig tegn)
  • økt refleksfølsomhet
  • fallende fargesyn
  • forstyrret kontrastvisjon
  • Forlenget tilpasningstid for øynene, for eksempel nĂĄr du bytter raskt fra et lys til et mørkt rom
  • skremmende tap av synsskarphet
  • fullfør blindhet

Retinitis pigmentosa: nattblindhet

I mange tilfeller av retinopati pigmentosa dør stavcellene først og senere kjeglecellene. Nattblindhet er derfor vanligvis det første tegn: de berørte blir stadig mer desorienterte i mørket. De finner det også vanskelig å justere øynene med en rask forandring av lys og mørke (for eksempel fra solen til et mørkt rom).

Retinitis pigmentosa: visuell feltrestriksjon

Visuell feltrestriksjon manifesterer seg avhengig av formen av retinitis pigmentosa. Ofte innsnevrer synsfeltet fra utsiden innover til tunnelbanen. I andre tilfeller er feil rundt senteret eller ujevn over hele synsfeltet mulig. Mindre ofte mister den berørte personen sitt synsfelt fra innsiden ut.

Retinitis pigmentosa: fargesyn og lysfølsomhet

Etter rodcellens død mister keglecellene gradvis sin funksjon. Berørte personer oppfatter farger mindre godt, de er mindre i stand til å skille kontraster og gradvis mer følsomme for blending. I den siste fasen av sykdommen er det ofte fullstendig blindhet.

Retinitis pigmentosa: andre symptomer

I tillegg til disse symptomene er det ogsĂĄ typiske tegn pĂĄ fundus:

  • Innsnevring av blodkarene
  • voksagtige gule papiller
  • Endringer av macula lutea ("gul flekk")
  • Pigment innskudd ("beincorpuscles")

I tillegg er det kjent endringer som påvirker glass av øyet:

  • linse opasitet
  • Druze papilla (lime innskudd i optisk nerve hode)
  • Nærsynthet (nærsynthet)
  • Keratokonus (hornhinde deformasjon)
  • inflammatorisk vaskulopati (vaskulær sykdom)

De to siste symptomene (keratokonus og inflammatorisk vaskulopati) er sjeldne i retinitt pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: ĂĄrsaker og risikofaktorer

Årsaken til retinitis pigmentosa kan bare finnes i det genetiske materialet. Fire aspekter spiller en rolle, som er ansvarlig for de mange delformene og dermed sykdomsforløpet:

  • SĂĄ langt er mer enn 100 gener kjent (hovedgrupper og spesielle figurer) at dersom det oppstĂĄr skade (mutasjon) føre til en av de mange underformer.
  • Det er flere tusen forskjellige mutasjoner i disse genene.
  • Ulike mutasjoner pĂĄ ett og samme gen kan forĂĄrsake forskjellige underformer.
  • En og samme mutasjon pĂĄ et gen kan føre til forskjellige kliniske symptomer.

De tidligere kjente gener som koder for proteiner som er nødvendig for å delta i mekanismer for å se: fototransduksjonskaskade (omdannelse av den lette stimulus), metabolisme av retina, genetiske prosesser (RNA spleise), utvikling og opprettholdelse av vev cellestruktur. Ved begynnelsen av sykdommen blir derfor bare den respektive prosessen forstyrret. På avansert stadium er imidlertid den vanlige konsekvensen de visuelle cellernes død.

Retinitis pigmentosa: Hvorfor dør keglecellene?

Så langt er spørsmålet om hvorfor stavcellene dør av etter rodcellens død ennå ikke fullstendig klarlagt. Fordi bare celledød av stavceller er (i de fleste tilfeller) genetisk bestemt. Kan bære forskjellige faktorer til død i og tapper, inkludert oksidativt stress, mangel på energi eller spesielle proteiner (slik RdCVF). For eksempel leveres RdCVF av stavceller, slik at kjegleceller kan ta opp vitalt glukose for energi. Hvis stavceller dør, går RdCVF tapt, og kjegleceller mangler den nødvendige energien til å overleve.

Retinitis pigmentosa: Tre arvelige former

En mutasjon kan arves fra en generasjon til den neste (fordi det finnes allerede med far og / eller mor) eller "splitter nye oppstår" når faderlig og mors genetisk materiale blanding etter befruktning av egg og sædcelle. Et skadet gen kan eller ikke nødvendigvis føre til sykdommen. Dette avhenger av om genet er dominerende eller recessivt og på hvilket kromosom det sitter.

Alle har 22 kromosompar (autosomer) og to kjønnkromosomene (Gonosomen): En kvinne bærer to X-kromosom, en mann en X- og en Y-kromosom. De 22 parene av kromosomer og de to X-kromosomer av kvinner er homologe, dvs. at de alle har den samme genetiske informasjon (en kopi fra faren, en fra mor). Hvert gen er derfor i duplikat.

Overføringen av gener på autosomes kalles autosomal arv. Hvis et mutert gen er dominerende, må bare en kopi bli skadet og sykdommen bryter ut fordi den hersker mot eksisterende sunt genkopi (autosomal dominerende arv).

På autosomal recessiv arv Begge genkopiene må muteres for å utløse retinitis pigmentosa.

Et spesielt tilfelle representerer den såkalte X-recessiv arv dar: Det skadede genet er her på X-kromosomet og er recessivt. Hos kvinner kan det sunne genkopiet på det andre X-kromosomet forhindre et utbrudd av sykdommen. Som en genbærer kan de imidlertid overføre sykdommen til barna sine. Menn, derimot, som bare har ett X-kromosom, blir alltid syk med den X-recessive varianten.

Retinitis pigmentosa: Genetisk rĂĄdgivning

Sannsynligheten for at pass retinitis pigmentosa til sine egne barn, avhengig av hvilken av arv finnes om det muterte genet er dominant eller recessiv og om far eller mor som bærer genet. For pasienter eller familiemedlemmer av lider, er detaljert genetisk rådgivning ofte viktig for familieplanlegging. Som regel avklarer en oftalmologene sannsynlighetene for arv. Selv selvhjelpsforeninger som Pro Retina Germany e.V. anbefaler i detalj på Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: undersøkelser og diagnose

Oftalmologen kan fortelle om noen har retinitis pigmentosa ved å bruke forskjellige metoder. Før han starter øyeteksamen, spør han om karakteren av dine symptomer, hvor lenge de har eksistert, og om familiemedlemmer også lider av retinitis pigmentosa. Mulige spørsmål er:

  • Har du problemer med ĂĄ se i mørket?
  • I sĂĄ fall, siden da ser du verre i mørket?
  • Er det noen i familien din som sakte gĂĄr blindt?
  • I sĂĄ fall pĂĄvirkes bare søsken eller har sykdommen oppstĂĄtt i tidligere generasjoner?
  • Blir et element skarpere hvis du ikke ser pĂĄ det direkte, men bare send det forbi?
  • Er synfeltet ditt begrenset, for eksempel ved flekker eller ved innsnevring fra utsiden?

I tillegg intervjuer legen deg om mulige andre årsaker til synsproblemer. For eksempel fører stoffforgiftning, svulstsykdommer eller andre retinale sykdommer som medfødt nattblindhet til symptomer som ligner på retinitt pigmentosa.

Funksjonell diagnostikk

I neste trinn tester legen øynene dine for følgende visuelle ytelse:

  • Visuell skarphet (med øyetest)
  • Fargesyn (vanligvis med Lanthony Panel D-15 desaturert test)
  • Visningsfelt (vanligvis med en sĂĄkalt perimeter som Goldmann-omkretsen)
  • Tilpasningsevne fra lyst til mørkt (med mørkt adaptometer)

Generelle øyeprøver hjelper legen å sjekke øynene dine for typiske endringer som økt pigmentering av netthinnen, innsnevring av blodårene eller opacifisering av linser.

Etterpå undersøker legen funksjonen til netthinnen. Ved hjelp av et electroretinogram (ERG) måler han det elektriske potensialet som både stang og kjegleceller avgir når de blir utsatt for lys. Jo mer avanserte retinopati pigmentosa, desto mindre intens er responsen til cellene til lys.

I avanserte tilfeller registrerer oftalmologen restkonstruksjonen av kjeglecellene ved hjelp av den såkalte multifokale ERG. I svært avanserte tilfeller bruker legen pupillografi for å bestemme elevens funksjon under forskjellige lysforhold. Imidlertid tilbyr kun spesialsentre denne studien, hovedsakelig i sammenheng med vitenskapelige studier.

Genetisk diagnostikk

Et viktig skritt i diagnosen retinitt pigmentosa er å identifisere det skadede genet ved hjelp av molekylær diagnostikk. For molekylærbiologen som undersøker det genetiske materialet for mutasjoner, er resultatene fra oftalmologien og en stamtavle av den berørte personen nyttige. Likevel kan det ikke garanteres at den tilsvarende genendringen vil bli oppdaget. Fordi man mistenker at ikke alle gener og mutasjoner er kjent, noe som kan utløse en retinitt pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: behandling

For øyeblikket kan retinitis pigmentosa ikke behandles med noen få unntak (slik som roterende atrofi, Bassen-korn gren syndrom). Behandlingen er derfor begrenset til å lindre symptomene med:

  • Briller, kontaktlinser eller forstørrelsesvisemidler
  • UV-beskyttende briller
  • Cut-off filter briller
  • spesialisert dataprogramvare
  • stokk
  • Orientering og mobilitetsopplæring

Videre behandler man komplikasjoner som for eksempel katarakt eller endringer i makula lutea.

Ofte er den psykologiske byrden som pĂĄvirker retinitt pigmentosa undervurdert. Siden sykdommen vanligvis er merkbar i en tidlig alder, kan den pĂĄ alvor vanskeligere livskvaliteten pĂĄ et tidlig stadium. Frustrasjon, sinne, stress, angst og selv depresjon er kjente klager. Derfor anbefales rettidig diagnose og behandling for ĂĄ forbedre livskvaliteten.

Retinitis pigmentosa: terapi i prospektet?

I over to tiår har forskere presset på mulige terapier for retinitis pigmentosa. Forskere undersøker måter å stoppe eller helt forhindre sykdommen på. Det er forsøkt å korrigere den genetiske defekten, for å hindre de visuelle cellers død eller å gjenoppbygge døde celler. Lovende metoder inkluderer:

  • Genterapi: erstatning av det defekte genet ved en sunn (overføring til cellen via viruskuvertene)
  • Stamcellerterapi: Stamceller som blir retinale celler og erstatter døde celler
  • Medisiner som unoprostone isopropyl øyedrĂĄper, QLT091001, valproinsyre
  • Cellbeskyttelse: vekstfaktorer (for eksempel CNTF) eller faktorer som forhindrer celledød (som DHA) eller RdCVF, for ĂĄ hindre konuscellens død
  • Elektroniske eller subretinale retinale implantater: En lysfølsom chip implantert under netthinnen bør delvis gjenopprette funksjonen til de visuelle cellene.
  • Optogenetikk: Genetikk integrerer lysfølsomme kanaler eller pumper i de visuelle cellene for ĂĄ gjenopprette deres funksjon.

Mange av disse teknologiene undersøkes for tiden - i testrøret, på dyr og noen allerede hos mennesker. Berørte personer har derfor anledning til å delta i en av dagens studier. Det er noen av dem, men på ingen måte alle former for retinitis pigmentosa. Derfor er ikke alle de berørte dra nytte av aktive studier.

Hvorvidt den ekstra administrasjonen av vitamin A har en positiv innflytelse på sykdommen, er ikke klar ennå. Noen studier snakker mot en effekt. Bare Basse-Kornzweig syndromet kan stoppes ved administrering av vitamin A med høy dose.

Les mer om undersøkelsene

  • fundoskopi
  • perimetri
  • synstest

Retinitis pigmentosa: sykdomskurs og prognose

Forløpet av retinitis pigmentosa er progressiv (progressiv). Det vil si at symptomene på nattblindhet, innsnevring av synsfeltet, fargeblindhet og følsomhet for blemmer blir stadig forverring til blindhetens punkt. En påvirkning på kurset har imidlertid form av sykdommen: Den X-koblede recessive retinitis pigmentosa tar vanligvis det vanskeligste kurset, etterfulgt av den autosomale recessive og den autosomale dominerende formen. Sistnevnte har generelt det beste kurset.

Siden det fortsatt ikke er noen kur, finnes det uendelige undertyper av retinitis pigmentosa med forskjellige kurs og føler seg berørt, men også slektninger forlater ofte alene. Det anbefales sterkt anbefalt diskusjoner med øyelege. Et viktig kontaktpunkt er også Pro Retina, en selvhjelpsforening for personer med retinal degenerasjon som Retinitis pigmentosa.

Les mer om terapiene

  • laserterapi
  • Fotodynamisk terapi


Liker Du Dette? Del Med Venner: