Prader-willis syndrom

Mennesker med prader-willi syndrom er kortvarige, mentalt underutviklede og svake. Les mer om symptomer og terapi av sykdommen!

Prader-willis syndrom

den Prader-Willis syndrom (PWS) er resultatet av en medf√łdt defekt i det genetiske materialet. Ber√łrte spedbarn er kortvarige, mentalt underutviklede og muskel svake. I barndommen utvikler de en umettelig sult som f√łrer til en uttalt fedme. Terapi for ulike medisinske disipliner er ment √• behandle de resulterende sekund√¶re sykdommene. Les mer om symptomer, diagnose og behandling av Prader-Willi syndrom!

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller p√• uf√łrhetsbevis. Q87

Produktoversikt

Prader-Willis syndrom

  • beskrivelse

  • symptomer

  • √Örsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Prader-Willi syndrom: beskrivelse

Prader-Willi-syndrom (feilaktig Willi-syndrom Prader) ble f√łrst beskrevet i 1956 av barneleger Andrea Prader, Alexis Labhart og Heinrich Willi. Om en i 20 000 nyf√łdte som lider av Prader-Willis syndrom. √Örsaken er en genetisk indusert dysfunksjon av hypothalamus, et viktig bytte senter i hjernen. Graden av Prader-Willi syndrom kan v√¶re sv√¶rt variert og komplekst.

Prader-Willi syndrom: symptomer

Allerede f√łr f√łdselen h√łsten p√•virket foster. De beveger seg merkbart lite i livmor. Hjertefrekvensen er lavere enn normalt. Ved f√łdselen er foster med Prader-Willi syndrom mer sannsynlig √• v√¶re i unormale stillinger i mors kropp. Under og etter f√łdselen trenger barn mye st√łtte.

Umiddelbart etter f√łdselen p√•virkes ber√łrte nyf√łdte av mangel p√• mosjon, (muskel) svakhet og lav f√łdselsvekt. Selv den typiske skrik etter f√łdselen kan mangle eller er bare svak. P√• grunn av den utpr√łvde svakheten og den resulterende suge- og svelgningsforstyrrelsen, er det vanskelig for babyer √• drikke.

Spedbarn med Prader-Willi syndrom viser ofte visse eksterne funksjoner. Det smale ansiktet er preget av mandelformede √łyne og en liten munn med en tynn overleppe. Hodeskallen er ofte lang (dolidochocephaly), hender og f√łtter er sm√•. Ryggraden kan b√łyes i en S-form (skoliose). Bensubstansen i hele kroppen viser skader og mangler i radiografien (osteoporose / osteopeni). Pigmenteringen av hud, h√•r og netthinnen kan reduseres. Selv synlige forstyrrelser og strabismus (strabismus) i √łynene er mulige. Skrotumet er lite og ofte tomt (uendret testikler). Samlet sett er utviklingen av syke barn forsinket.

Muskel svakhet forbedrer seg litt mot slutten av det f√łrste √•r av livet. Minst en mild svakhet eksisterer imidlertid alltid. Normale aktiviteter er raskt anstrengende og utmattende for pasienter med Prader-Willi syndrom. Likevel, barn nyter de samme typiske barndomsaktiviteter. I barndommen er veksten betydelig redusert.

Uhibitert matinntak

I l√łpet av sykdommen p√•virker barnene mer og mer (hyperphagia) - uten √• f√łle en f√łlelse av matfett. Mat er hakket og stj√•let selv i alvorlige tilfeller. Kontrollen av spiseadferdene er ekstremt vanskelig for barna. Derfor utvikler de en markert fedme (fedme). De √łker spesielt raskt, da det er en markert avvik mellom h√łyt kaloriinntak og lavt energiforbruk.

√Ö v√¶re overvektig medf√łrer typiske komplikasjoner: Hjertet og lungene lider av belastningen av fedme. En fjerdedel av alle de som rammet, utviklet diabetes mellitus til 20 √•r. S√łvnforstyrrelser, ven√łse sykdommer (tromboflebitt) og vannretensjon er ogs√• blant de mange mulige konsekvenser. I l√łpet av sykdommen kan s√łvnforstyrrelser bli tilsatt. I tillegg til gjentatte pustepause, er det mulig √• forstyrre dag-nattrytmen eller til og med dyp s√łvn. L√¶ring er vanskelig for ber√łrte barn.

Utviklingen av puberteten er forstyrret

Den typiske vekstspurt i puberteten er lav. Ber√łrte barn er vanligvis ikke st√łrre enn 140 til 160 centimeter. Selv om pubertet kan begynne for tidlig (prematur adrenarche), er pubertetsutvikling aldri fullstendig i mange tilfeller. Ber√łrte personer forblir vanligvis infertile. I gutter forblir penis og spesielt testiklene sm√•. Pigmentering og rynker mangler p√• pungen. Stemmeferien kan mislykkes. I jenter forblir labia (labia) og klitoris (klitoris) underutviklet. Den f√łrste menstruasjonen ikke forekommer, tidlig eller sent, noen ganger bare mellom 30 og 40 √•r p√•.

Psykisk og mental utvikling

Både mental og psykomotorisk utvikling er forstyrret når Prader-Willis syndrom. Milepæler i barns utvikling oppnås ofte senere enn hos friske jevnaldrende.Den språklige og motoriske utviklingen tar noen ganger dobbelt så lenge som med de sunne jevnaldrende.

Gjennomsnittlig intelligens kvotient (IQ) er mellom 60 og 70, godt under normen. På grunn av den fysiske svakheten kan det være vanskelig å snakke. Taleutvikling er forsinket og taleforståelse forstyrres, avhengig av lav IQ. Om lag 40 prosent av pasientene er innenfor grensen for psykisk funksjonshemning. Uavhengig av IQ, oppstår læringsforstyrrelser som aritmetiske vanskeligheter også. Skolens prestasjoner er vanligvis under gjennomsnittet.

B√•de trening av f√łlelser og oppf√łrsel kan v√¶re i√łynefallende. De som er ber√łrt, blir noen ganger beskrevet som obstinert og hurtigherdet. Allerede i barndommen kan psykiatriske abnormiteter oppst√•: Det beskriver former for s√•kalt oppositionsadferd og stiv og besittende atferd. Rutinemessige prosedyrer kan v√¶re vanskelig. I noen tilfeller m√• prosesser repulseres. Om lag 25 prosent av pasientene har autistiske egenskaper. Oppmerksomhetsunderskuddssyndromet (ADD) forekommer ogs√• ofte.

Med alder og overvekt √łker symptomene vanligvis. Hos eldre voksne kan symptomene p√• Prader-Willi syndrom imidlertid reduseres igjen. Om lag ti prosent lider av psykose. I tillegg er epilepsi og former for "hypertensjon" (narkolepsi) assosiert med Prader-Willi syndrom.

Prader-Willi syndrom: årsaker og risikofaktorer

√Örsaken til Prader-Willi syndrom er trolig en dysfunksjon av en del av midbrainen, den s√•kalte hypothalamusen. Dette medf√łrer blant annet en mangel p√• det viktige veksthormonet. At feilen ligger i omtrent tre fjerdedeler av de tilfeller for√•rsaket av mangelen p√• et gensegment p√• kromosom 15 (15q11-q13)... N√•r Prader-Willi syndrom virker spesielt en defekt av fars kromosomer kopi av s√¶rlig viktighet √• ha (70 til 75 prosent ), s√• det er bare en kopi av genet. En annen mulighet er at begge gener av det dobbelte settet av kromosomer kommer bare fra moren (uniparental disomy, 25 til 30 prosent). Mindre ofte er det en s√•kalt "imprinting defect" (en prosent). Begrepet "imprinting" beskriver det faktum at gener leses som en funksjon av deres opprinnelse (mors eller paternal).

I de fleste tilfeller er lidelsen ikke arvelig. Det utvikler seg vanligvis bare i sammenheng med utvikling av bakterier eller etter befruktning. P√• den annen side er det imidlertid mulig at eksisterende genmutasjoner (vanligvis s√•kalte balansert translokasjoner) for√•rsaker et Prader-Willi-syndrom. I disse tilfellene √łkes arvrisikoen.

Prader-Willi syndrom: unders√łkelser og diagnose

Alle nyf√łdte med vedvarende og uforklarlig svakhet b√łr testes for PWS. Allerede neonatal lege (neonatolog) eller barnelege (barnelege) er etter f√łdselen av barnets atferd mistenker en Prader-Willis syndrom. Uten bevis p√• forekomsten av dette syndromet utf√łres ingen s√•kalte prediktive tester. Imidlertid er det ganske mulig √• diagnostisere et Prader-Willi syndrom allerede f√łr f√łdselen.

Fysiske og apparatiske unders√łkelser

I de fleste tilfeller indikerer den fysiske unders√łkelsen allerede en h√ły mistanke om Prader-Willi syndrom (Holms kriterier 1993, 2001). Hovedkarakteristikken til Prader-Willi syndromet er den utpr√łvde svakheten, som er spesielt tydelig i drikking. Ogs√• utseendet gir hint. Vanlige detekterbare reflekser er svake.

Diagnostisk nyttig er en m√•lbar mangel p√• veksthormon i blodet. Kj√łnnshormoner (√łstrogen, testosteron, FSH, LH) blir vanligvis redusert hos de ber√łrte. Dette er ledsaget av en underutvikling av seksuelle organer. Funksjonen av binyrene er forstyrret i mange tilfeller. Dermed kan dannelsen av kj√łnnshormoner (androgener) ogs√• begynne tidlig (tidlig adrenarche).

Unders√łkelsen av hjernens b√łlger (elektroencefalogram, EEG) kan ogs√• v√¶re merkbar.

Genetisk unders√łkelse

For √• bekrefte mistanken om et Prader-Willi syndrom utf√łres genetiske unders√łkelser. I det f√łrste trinnet blir metylering av avgj√łrende punkt studert p√• kromosom 15 (15q11.2-q13, "SNRPN locus"). Enzymer kan binde s√•kalte metylgrupper til DNA og derved modifisere det. I mer enn 99 prosent av tilfellene gir denne unders√łkelsen diagnosen. Ellers utf√łres en annen vanlig metode for √• oppdage kromosomale endringer, fluorescens in situ-hybridisering (FISH).

Lignende sykdommer er Martin Bell syndrom eller Angelmann syndrom. Forstyrrelsen i Martin-Bell syndrom ligger på X-kromosomet (fragile X syndrom). Når Angelmans syndrom og Prader-Willis syndrom i de fleste tilfeller på samme sted er slettet på kromosom 15 - men Angelmans syndrom bare at på mors kromosom.

Prader-Willi syndrom: behandling

Prader-Willi syndrom kan ikke helbredes. Imidlertid kan symptomene lindres ved hjelp av en strengt guidet, st√łttende terapi.Hovedkomponentene i behandlingen er ern√¶ringsmessig kontroll, hormonbehandling og behandling av atferdsproblemer.

mat

Spesielt hvis muskel svakhet er uttalt, m√• tilstrekkelig n√¶ring og tilstrekkelig vekst sikres. For √• lette f√īring kan prober eller spesielle kunstige tepler brukes. I tillegg b√łr en tilberedningsplan med godt dokumentert kaloriinntak og vektkontroll utarbeides.

Men med alderen utvikler barn en spiseforstyrrelse med overdreven matinntak. Deretter m√• en plan med streng kaloribegrensning f√łlges. Fettrestriksjon er ikke alltid m√•let, da fett er viktig for hornutvikling. Spiseforstyrrelsen kan kreve streng h√•ndtering av tilgang til mat. Den spiseforstyrrelse i Prader-Willi syndrom har en spesielt alvorlig virkning p√• sykdomsprosessen, siden de som er rammet bevege seg litt, og det er et stort gap mellom kaloriinntak og krav. Det er viktig √• involvere foreldrene intensivt og gi det syke barnet en solid struktur.

Samtidig m√• det sikres at tilstrekkelige vitaminer og mineraler leveres. I tilfelle av Prader-Willi syndrom forekommer ofte forekomster av benmetabolisme, som kan forebygges med vitamin D og kalsiuminntak. Skjelettutviklingen, spesielt i ryggraden, b√łr unders√łkes regelmessig.

Aktiviteten og motorutviklingen til det syke barnet unders√łkes jevnlig og, eventuelt, st√łttes terapeutisk med fysioterapi eller lignende metoder.

veksthormon

Fra det andre √•r av livet kan i tillegg gi veksthormonet HGH som et stoff. Denne terapien skal stoppes ved lukking av vekstplater i beinet (r√łntgenkontroll). Altid hormonbehandling b√łr overv√•kes n√łye. Hormonet behandling er gunstig for kroppen utvikling, men bivirkningene er Fu√ü√∂deme, forringelse av ryggraden (skoliose) eller en √łkning i trykk i kraniet (pseudotumor cerebri). Ved begynnelsen av behandlingen kan det f√łre til respiratoriske lidelser. Det er derfor viktig √• overv√•ke s√łvn ved starten av behandlingen. Overv√•kingen av HGH-hormonbehandling inkluderer ogs√• regelmessig bestemmelse av skjoldbruskkjertelniv√•er og blodtelling av vekstfaktoren IGF-1.

I pubertetforstyrrelser kan kj√łnnshormoner administreres som depotinjektorer, hormonplaster eller gel. Atferdsproblemer kan forbedres som et resultat. √ėstrogener st√łtter ogs√• beindannelse, men har ogs√• en rekke bivirkninger.

Psykologisk forfremmelse

For √• underst√łtte atferdsmessig utvikling og oppn√•else av utviklingsmilj√łer, b√łr det ber√łrte barnet f√• hjelp. Spesielt skal de sosiale ferdighetene trent i Prader-Willi syndrom. Dette b√łr ogs√• stimulere samhandling med jevnaldrende og omsorgspersoner. P√• skolen kan en-til-en omsorg v√¶re n√łdvendig. Om n√łdvendig m√• leve- og arbeidsmilj√łet tilpasses. Psykiatriske abnormiteter kan kreve medisinbehandling, for eksempel med en serotoninantagonist. M√•let med den intensive st√łtten er best mulig uavhengighet.

Kirurgisk pleie

Eventuell eksisterende kl√łft og gane ved f√łdselen kan behandles tidlig av kirurger. Selv feiljusteringer av √łynene, spesielt strabismus, kan behandles kirurgisk for √• forhindre synproblemer. For det f√łrste kan det midlertidige dekket av det friske √łyet hjelpe.

Den underutvikling av kj√łnnsorganene kan kreve kirurgi for √• flytte testiklene fra magen inn i pungen, administrering av beta-hCG (human korionisk gonadotropin) kan √łke pungen, og s√• la testiklene fallet.

Ogs√• skelettendringer i Prader-Willi syndrom kan behandles kirurgisk. En S-stillingen av ryggraden (skoliose) krever kirurgisk korreksjon i alvorlige tilfeller, men for det meste uten en operasjon som f√łlger (for eksempel, med et korsett.

Prader-Willi syndrom: sykdomskurs og prognose

Den tidligste diagnosen "Prader-Willi syndrom" kan positivt p√•virke den langsiktige prognosen. Ved √• positivt p√•virke (spise) atferd og mulig administrering av veksthormoner, kan livskvaliteten til det ber√łrte barnet bli bedre.

Ved regelmessige intervaller etter diagnosen b√łr spiseadferd, vekt og vekst kontrolleres. Utvikling, funksjon, oppf√łrsel og psykiatriske abnormiteter styres. N√łye overv√•kning og omsorg av en spesialist som kan koordinere og sikre tverrfaglig omsorg er sv√¶rt viktig.

Sykdommer har √łkt risiko for gjentatte infeksjoner. Spesiell forsiktighet b√łr tas under kirurgi: Etter anestesi varer gjenopprettingsfasen lengre og det er √łkt risiko for luftveissykdommer.

Det st√łrste problemet er imidlertid den √łkende fedme. I l√łpet av livet oppveier de resulterende komplikasjonene.D√łdeligheten √łkes ogs√• av f√łlgesvennene. Den √łkte d√łdeligheten i Prader-Willi syndrom skyldes derfor hovedsakelig hjerte-, vaskul√¶re eller lungesykdommer.

Arvrisikoen er lav. I de fleste tilfeller forekommer den genetiske endringen spontant og ikke gjennom arvelighet. Risikoen for at foreldrene har et andre barn med Prader-Willi syndrom er lavt. Ofrene selv forblir ofte barnl√łse.

Bare i sjeldne tilfeller, er det Prader-Willi syndrom for√•rsaket av forandringer av den genetiske informasjon i foreldre kromosomene som er arvet, og ogs√• f√łrer til en h√łyere sannsynlighet for arv. Har et barn det Prader-Willis syndromDerfor anbefales r√•d fra menneskelige genetikere for foreldre med flere barn.


Liker Du Dette? Del Med Venner: