Prader-willis syndrom

Mennesker med prader-willi syndrom er kortvarige, mentalt underutviklede og svake. Les mer om symptomer og terapi av sykdommen!

Prader-willis syndrom

den Prader-Willis syndrom (PWS) er resultatet av en medfødt defekt i det genetiske materialet. Berørte spedbarn er kortvarige, mentalt underutviklede og muskel svake. I barndommen utvikler de en umettelig sult som fører til en uttalt fedme. Terapi for ulike medisinske disipliner er ment ü behandle de resulterende sekundÌre sykdommene. Les mer om symptomer, diagnose og behandling av Prader-Willi syndrom!

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller pü uførhetsbevis. Q87

Produktoversikt

Prader-Willis syndrom

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Årsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Prader-Willi syndrom: beskrivelse

Prader-Willi-syndrom (feilaktig Willi-syndrom Prader) ble først beskrevet i 1956 av barneleger Andrea Prader, Alexis Labhart og Heinrich Willi. Om en i 20 000 nyfødte som lider av Prader-Willis syndrom. Årsaken er en genetisk indusert dysfunksjon av hypothalamus, et viktig bytte senter i hjernen. Graden av Prader-Willi syndrom kan være svært variert og komplekst.

Prader-Willi syndrom: symptomer

Allerede før fødselen høsten püvirket foster. De beveger seg merkbart lite i livmor. Hjertefrekvensen er lavere enn normalt. Ved fødselen er foster med Prader-Willi syndrom mer sannsynlig ü vÌre i unormale stillinger i mors kropp. Under og etter fødselen trenger barn mye støtte.

Umiddelbart etter fødselen püvirkes berørte nyfødte av mangel pü mosjon, (muskel) svakhet og lav fødselsvekt. Selv den typiske skrik etter fødselen kan mangle eller er bare svak. Pü grunn av den utprøvde svakheten og den resulterende suge- og svelgningsforstyrrelsen, er det vanskelig for babyer ü drikke.

Spedbarn med Prader-Willi syndrom viser ofte visse eksterne funksjoner. Det smale ansiktet er preget av mandelformede øyne og en liten munn med en tynn overleppe. Hodeskallen er ofte lang (dolidochocephaly), hender og føtter er smü. Ryggraden kan bøyes i en S-form (skoliose). Bensubstansen i hele kroppen viser skader og mangler i radiografien (osteoporose / osteopeni). Pigmenteringen av hud, hür og netthinnen kan reduseres. Selv synlige forstyrrelser og strabismus (strabismus) i øynene er mulige. Skrotumet er lite og ofte tomt (uendret testikler). Samlet sett er utviklingen av syke barn forsinket.

Muskel svakhet forbedrer seg litt mot slutten av det første ür av livet. Minst en mild svakhet eksisterer imidlertid alltid. Normale aktiviteter er raskt anstrengende og utmattende for pasienter med Prader-Willi syndrom. Likevel, barn nyter de samme typiske barndomsaktiviteter. I barndommen er veksten betydelig redusert.

Uhibitert matinntak

I løpet av sykdommen püvirker barnene mer og mer (hyperphagia) - uten ü føle en følelse av matfett. Mat er hakket og stjület selv i alvorlige tilfeller. Kontrollen av spiseadferdene er ekstremt vanskelig for barna. Derfor utvikler de en markert fedme (fedme). De øker spesielt raskt, da det er en markert avvik mellom høyt kaloriinntak og lavt energiforbruk.

Å være overvektig medfører typiske komplikasjoner: Hjertet og lungene lider av belastningen av fedme. En fjerdedel av alle de som rammet, utviklet diabetes mellitus til 20 år. Søvnforstyrrelser, venøse sykdommer (tromboflebitt) og vannretensjon er også blant de mange mulige konsekvenser. I løpet av sykdommen kan søvnforstyrrelser bli tilsatt. I tillegg til gjentatte pustepause, er det mulig å forstyrre dag-nattrytmen eller til og med dyp søvn. Læring er vanskelig for berørte barn.

Utviklingen av puberteten er forstyrret

Den typiske vekstspurt i puberteten er lav. Berørte barn er vanligvis ikke større enn 140 til 160 centimeter. Selv om pubertet kan begynne for tidlig (prematur adrenarche), er pubertetsutvikling aldri fullstendig i mange tilfeller. Berørte personer forblir vanligvis infertile. I gutter forblir penis og spesielt testiklene smü. Pigmentering og rynker mangler pü pungen. Stemmeferien kan mislykkes. I jenter forblir labia (labia) og klitoris (klitoris) underutviklet. Den første menstruasjonen ikke forekommer, tidlig eller sent, noen ganger bare mellom 30 og 40 ür pü.

Psykisk og mental utvikling

BĂĽde mental og psykomotorisk utvikling er forstyrret nĂĽr Prader-Willis syndrom. MilepĂŚler i barns utvikling oppnĂĽs ofte senere enn hos friske jevnaldrende.Den sprĂĽklige og motoriske utviklingen tar noen ganger dobbelt sĂĽ lenge som med de sunne jevnaldrende.

Gjennomsnittlig intelligens kvotient (IQ) er mellom 60 og 70, godt under normen. PĂĽ grunn av den fysiske svakheten kan det vĂŚre vanskelig ĂĽ snakke. Taleutvikling er forsinket og taleforstĂĽelse forstyrres, avhengig av lav IQ. Om lag 40 prosent av pasientene er innenfor grensen for psykisk funksjonshemning. Uavhengig av IQ, oppstĂĽr lĂŚringsforstyrrelser som aritmetiske vanskeligheter ogsĂĽ. Skolens prestasjoner er vanligvis under gjennomsnittet.

Büde trening av følelser og oppførsel kan vÌre iøynefallende. De som er berørt, blir noen ganger beskrevet som obstinert og hurtigherdet. Allerede i barndommen kan psykiatriske abnormiteter oppstü: Det beskriver former for sükalt oppositionsadferd og stiv og besittende atferd. Rutinemessige prosedyrer kan vÌre vanskelig. I noen tilfeller mü prosesser repulseres. Om lag 25 prosent av pasientene har autistiske egenskaper. Oppmerksomhetsunderskuddssyndromet (ADD) forekommer ogsü ofte.

Med alder og overvekt øker symptomene vanligvis. Hos eldre voksne kan symptomene pü Prader-Willi syndrom imidlertid reduseres igjen. Om lag ti prosent lider av psykose. I tillegg er epilepsi og former for "hypertensjon" (narkolepsi) assosiert med Prader-Willi syndrom.

Prader-Willi syndrom: ĂĽrsaker og risikofaktorer

Årsaken til Prader-Willi syndrom er trolig en dysfunksjon av en del av midbrainen, den såkalte hypothalamusen. Dette medfører blant annet en mangel på det viktige veksthormonet. At feilen ligger i omtrent tre fjerdedeler av de tilfeller forårsaket av mangelen på et gensegment på kromosom 15 (15q11-q13)... Når Prader-Willi syndrom virker spesielt en defekt av fars kromosomer kopi av særlig viktighet å ha (70 til 75 prosent ), så det er bare en kopi av genet. En annen mulighet er at begge gener av det dobbelte settet av kromosomer kommer bare fra moren (uniparental disomy, 25 til 30 prosent). Mindre ofte er det en såkalt "imprinting defect" (en prosent). Begrepet "imprinting" beskriver det faktum at gener leses som en funksjon av deres opprinnelse (mors eller paternal).

I de fleste tilfeller er lidelsen ikke arvelig. Det utvikler seg vanligvis bare i sammenheng med utvikling av bakterier eller etter befruktning. Pü den annen side er det imidlertid mulig at eksisterende genmutasjoner (vanligvis sükalte balansert translokasjoner) forürsaker et Prader-Willi-syndrom. I disse tilfellene økes arvrisikoen.

Prader-Willi syndrom: undersøkelser og diagnose

Alle nyfødte med vedvarende og uforklarlig svakhet bør testes for PWS. Allerede neonatal lege (neonatolog) eller barnelege (barnelege) er etter fødselen av barnets atferd mistenker en Prader-Willis syndrom. Uten bevis pü forekomsten av dette syndromet utføres ingen sükalte prediktive tester. Imidlertid er det ganske mulig ü diagnostisere et Prader-Willi syndrom allerede før fødselen.

Fysiske og apparatiske undersøkelser

I de fleste tilfeller indikerer den fysiske undersøkelsen allerede en høy mistanke om Prader-Willi syndrom (Holms kriterier 1993, 2001). Hovedkarakteristikken til Prader-Willi syndromet er den utprøvde svakheten, som er spesielt tydelig i drikking. Ogsü utseendet gir hint. Vanlige detekterbare reflekser er svake.

Diagnostisk nyttig er en mülbar mangel pü veksthormon i blodet. Kjønnshormoner (østrogen, testosteron, FSH, LH) blir vanligvis redusert hos de berørte. Dette er ledsaget av en underutvikling av seksuelle organer. Funksjonen av binyrene er forstyrret i mange tilfeller. Dermed kan dannelsen av kjønnshormoner (androgener) ogsü begynne tidlig (tidlig adrenarche).

Undersøkelsen av hjernens bølger (elektroencefalogram, EEG) kan ogsü vÌre merkbar.

Genetisk undersøkelse

For ü bekrefte mistanken om et Prader-Willi syndrom utføres genetiske undersøkelser. I det første trinnet blir metylering av avgjørende punkt studert pü kromosom 15 (15q11.2-q13, "SNRPN locus"). Enzymer kan binde sükalte metylgrupper til DNA og derved modifisere det. I mer enn 99 prosent av tilfellene gir denne undersøkelsen diagnosen. Ellers utføres en annen vanlig metode for ü oppdage kromosomale endringer, fluorescens in situ-hybridisering (FISH).

Lignende sykdommer er Martin Bell syndrom eller Angelmann syndrom. Forstyrrelsen i Martin-Bell syndrom ligger pĂĽ X-kromosomet (fragile X syndrom). NĂĽr Angelmans syndrom og Prader-Willis syndrom i de fleste tilfeller pĂĽ samme sted er slettet pĂĽ kromosom 15 - men Angelmans syndrom bare at pĂĽ mors kromosom.

Prader-Willi syndrom: behandling

Prader-Willi syndrom kan ikke helbredes. Imidlertid kan symptomene lindres ved hjelp av en strengt guidet, støttende terapi.Hovedkomponentene i behandlingen er ernÌringsmessig kontroll, hormonbehandling og behandling av atferdsproblemer.

mat

Spesielt hvis muskel svakhet er uttalt, mü tilstrekkelig nÌring og tilstrekkelig vekst sikres. For ü lette fôring kan prober eller spesielle kunstige tepler brukes. I tillegg bør en tilberedningsplan med godt dokumentert kaloriinntak og vektkontroll utarbeides.

Men med alderen utvikler barn en spiseforstyrrelse med overdreven matinntak. Deretter mü en plan med streng kaloribegrensning følges. Fettrestriksjon er ikke alltid mület, da fett er viktig for hornutvikling. Spiseforstyrrelsen kan kreve streng hündtering av tilgang til mat. Den spiseforstyrrelse i Prader-Willi syndrom har en spesielt alvorlig virkning pü sykdomsprosessen, siden de som er rammet bevege seg litt, og det er et stort gap mellom kaloriinntak og krav. Det er viktig ü involvere foreldrene intensivt og gi det syke barnet en solid struktur.

Samtidig mü det sikres at tilstrekkelige vitaminer og mineraler leveres. I tilfelle av Prader-Willi syndrom forekommer ofte forekomster av benmetabolisme, som kan forebygges med vitamin D og kalsiuminntak. Skjelettutviklingen, spesielt i ryggraden, bør undersøkes regelmessig.

Aktiviteten og motorutviklingen til det syke barnet undersøkes jevnlig og, eventuelt, støttes terapeutisk med fysioterapi eller lignende metoder.

veksthormon

Fra det andre år av livet kan i tillegg gi veksthormonet HGH som et stoff. Denne terapien skal stoppes ved lukking av vekstplater i beinet (røntgenkontroll). Altid hormonbehandling bør overvåkes nøye. Hormonet behandling er gunstig for kroppen utvikling, men bivirkningene er Fußödeme, forringelse av ryggraden (skoliose) eller en økning i trykk i kraniet (pseudotumor cerebri). Ved begynnelsen av behandlingen kan det føre til respiratoriske lidelser. Det er derfor viktig å overvåke søvn ved starten av behandlingen. Overvåkingen av HGH-hormonbehandling inkluderer også regelmessig bestemmelse av skjoldbruskkjertelnivåer og blodtelling av vekstfaktoren IGF-1.

I pubertetforstyrrelser kan kjønnshormoner administreres som depotinjektorer, hormonplaster eller gel. Atferdsproblemer kan forbedres som et resultat. Østrogener støtter ogsü beindannelse, men har ogsü en rekke bivirkninger.

Psykologisk forfremmelse

For ü understøtte atferdsmessig utvikling og oppnüelse av utviklingsmiljøer, bør det berørte barnet fü hjelp. Spesielt skal de sosiale ferdighetene trent i Prader-Willi syndrom. Dette bør ogsü stimulere samhandling med jevnaldrende og omsorgspersoner. Pü skolen kan en-til-en omsorg vÌre nødvendig. Om nødvendig mü leve- og arbeidsmiljøet tilpasses. Psykiatriske abnormiteter kan kreve medisinbehandling, for eksempel med en serotoninantagonist. Mület med den intensive støtten er best mulig uavhengighet.

Kirurgisk pleie

Eventuell eksisterende kløft og gane ved fødselen kan behandles tidlig av kirurger. Selv feiljusteringer av øynene, spesielt strabismus, kan behandles kirurgisk for ü forhindre synproblemer. For det første kan det midlertidige dekket av det friske øyet hjelpe.

Den underutvikling av kjønnsorganene kan kreve kirurgi for ü flytte testiklene fra magen inn i pungen, administrering av beta-hCG (human korionisk gonadotropin) kan øke pungen, og sü la testiklene fallet.

Ogsü skelettendringer i Prader-Willi syndrom kan behandles kirurgisk. En S-stillingen av ryggraden (skoliose) krever kirurgisk korreksjon i alvorlige tilfeller, men for det meste uten en operasjon som følger (for eksempel, med et korsett.

Prader-Willi syndrom: sykdomskurs og prognose

Den tidligste diagnosen "Prader-Willi syndrom" kan positivt püvirke den langsiktige prognosen. Ved ü positivt püvirke (spise) atferd og mulig administrering av veksthormoner, kan livskvaliteten til det berørte barnet bli bedre.

Ved regelmessige intervaller etter diagnosen bør spiseadferd, vekt og vekst kontrolleres. Utvikling, funksjon, oppførsel og psykiatriske abnormiteter styres. Nøye overvükning og omsorg av en spesialist som kan koordinere og sikre tverrfaglig omsorg er svÌrt viktig.

Sykdommer har økt risiko for gjentatte infeksjoner. Spesiell forsiktighet bør tas under kirurgi: Etter anestesi varer gjenopprettingsfasen lengre og det er økt risiko for luftveissykdommer.

Det største problemet er imidlertid den økende fedme. I løpet av livet oppveier de resulterende komplikasjonene.Dødeligheten økes ogsü av følgesvennene. Den økte dødeligheten i Prader-Willi syndrom skyldes derfor hovedsakelig hjerte-, vaskulÌre eller lungesykdommer.

Arvrisikoen er lav. I de fleste tilfeller forekommer den genetiske endringen spontant og ikke gjennom arvelighet. Risikoen for at foreldrene har et andre barn med Prader-Willi syndrom er lavt. Ofrene selv forblir ofte barnløse.

Bare i sjeldne tilfeller, er det Prader-Willi syndrom forürsaket av forandringer av den genetiske informasjon i foreldre kromosomene som er arvet, og ogsü fører til en høyere sannsynlighet for arv. Har et barn det Prader-Willis syndromDerfor anbefales rüd fra menneskelige genetikere for foreldre med flere barn.


Liker Du Dette? Del Med Venner: