Morbus recklinghausen

Morbus recklinghausen er en arvelig sykdom som spesielt rammer huden og nervesystemet. LĂŠr mer om dette emnet her!

Morbus recklinghausen

Recklinghausen sykdom (nevrofibromatose type 1) er en arvelig sykdom, de forskjellige organsystemer, men sÊrlig i huden og pÄvirker nervesystemet. I tillegg til den nevrofibromatose type 1 (NF1), som ogsÄ kalles Recklinghausen sykdom etter oppdag Friedrich Daniel von Recklinghausen, leger skille en mer progressiv form, nevrofibromatose skriver annen

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller pÄ ufÞrhetsbevis. Q85C47D33

Produktoversikt

Morbus Recklinghausen

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Årsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Morbus Recklinghausen: beskrivelse

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis type 1, kort NF1) er en genetisk sykdom. Legene teller dem blant de sÄkalte phakomatosene. Dette refererer til kliniske bilder som er forbundet med dannelsen av visse - hovedsakelig godartede - tumorer i huden og nervesystemet. I tillegg forÄrsaker Recklinghausen sykdom ogsÄ endringer i beinene sÄ vel som i karene i huden, Þynene og hjernen.

De fÞrste symptomene pÄ nevrofibromatose type 1 forekommer vanligvis under eller etter puberteten, og utviklingen av nevrologiske klager utvikler seg ofte utover det 40. Är av livet. Sykdommen utvikler seg sakte, en Ärsakssammenheng er ikke mulig. Noen klager pÄ Recklinghausens sykdom kan imidlertid lindres ved hjelp av passende behandlinger.

Omtrent en av hver 3.000 mennesker i Tyskland lider av ny Receptlinghausen sykdom hvert Är. Mens arvelig form av NF1 ikke skjer etter kjÞnn, pÄvirker sykdommen menn omtrent dobbelt sÄ ofte nÄr det er forÄrsaket av en spontan endring i det genetiske materialet.

Morbus Recklinghausen: Symptomer

Et spesielt karakteristisk symptom pÄ Recklinghausens sykdom er dannelsen av kutane noduler, som kan isoleres ved fÞrste og senere tallrike. Disse sÄkalte kutane nevrofibromene oppstÄr langs nerver som gÄr gjennom huden. De opptrer vanligvis som brede eller stalkede hudknuter pÄ hele kroppen, og stammen pÄvirkes spesielt ofte. De kutane nevrofiberene kan vÊre pÄ overflaten eller palpere i det subkutane vevet.

I tillegg til de alltid godartede kutan nevrofibromer i Recklinghausen sykdom kalt plexiform nevrofibromer er et kjennetegn pÄ nevrofibromatose type 1. Denne ofte langstrakte, snekkelignende tumorer stammer fra de store perifere nerve grener som stÄr tilnÊrmet for bevegelse av armer og ben, for eksempel av den skiatiske nerve, I motsetning til de kutane hud knuter som forekommer i lÞpet av voksenlivet, plexiform nevrofibromer er ofte tilstede ved fÞdselen. I fem til ti prosent av tilfeller degenererer plexiform nevrofibromer til ondartede svulster.

En annen indikasjon pÄ Recklinghausens sykdom er visse pigmenteringsmerker pÄ huden, som ogsÄ refereres til som café-au-lait flekker. Disse pigmentpunktene kan ogsÄ forekomme hos raske mennesker, men de er vanligvis stÞrre og mer tallrike i type 1-neurofibromatose. Spesielt i armhulen og i baren de finner seg ofte toppet og husk utseendet fregner, noe som er grunnen til at leger henviser til dette fenomenet i Recklinghausen sykdom som "freckling" (engelsk. Freckles fregner =).

De overfladiske hud svulster i Recklinghausen sykdom vanligvis ikke forÄrsake helseproblemer, men de kan lade mye fra kosmetiske aspekter berÞrte. I kontrast, ring plexiform nevrofibromer klager som nummenhet, sjelden, paralytisk nÄr de - pÄvirker de tilsvarende nerver i sin stilling - avhengig av stÞrrelsen og sitteplasser.

I tillegg til de karakteristiske symptomene pÄ hud og nerver, kan fÞlgende ekstra klager forekomme i Recklinghausens sykdom:

  • Benforandringer: bein cyster, benbrudd, adhesjoner og deformering av de vertebrale legemene, deformering av kraniet, krumning av ryggraden (skoliose)
  • OkulĂŠre endringer: svulster langs den optiske nerven og tilhĂžrende redusert syn, smĂ„ rund, gul-brune endringer av iris (kalt Lisch noduler)
  • tidlig pubertetstart
  • Tumorer av adrenalmedulla (feokromocytom)
  • Anomalier av blodĂ„rer

I noen tilfeller, i Recklinghausens sykdom, kan intelligensen bli redusert.

Komplikasjoner av Recklinghausen sykdom

Recklinghausen sykdom kan fÞre til lÊringsproblemer pÄ grunn av endringer i nervesystemet hos barn. Det er ogsÄ mulig at deres motor- og sprÄkkunnskaper utvikles langsommere. I fem til ti prosent kan plexiform nevrofibromer bli kreft og kreft.

Andre komplikasjoner som oppstÄr i forbindelse med Morbus Recklinghausen, vanligvis forÄrsaket av comorbiditeter, og deretter avhenger av hvilket organsystem som pÄvirkes.

Morbus Recklinghausen: Ă„rsaker og risikofaktorer

Årsaken til Morbus Recklinghausen ligger i gener. Enten foreldrene arver nevrofibromatose type 1 til deres avkom, men i opptil 50 prosent av tilfellene skyldes det spontane endringer av arvelig materiale (sĂ„kalt spontan mutasjon).

Genet der mutasjonen befinner seg, forÄrsaker vanligvis dannelsen av et spesielt protein (nevrofibromin). Dette bidrar til Ä undertrykke dannelsen av visse svulster (svulster suppressor). Den genetiske defekt eliminerer beskyttelseseffekten av nevrofibroma slik at de karakteristiske svulstene av nevrofibromatose type 1 kan oppstÄ.

Morbus Recklinghausen: undersĂžkelser og diagnose

For Ä spÞrre diagnosen Recklinghausens sykdom, intervjuer legen opprinnelig pasienten i detalj om sykdommens historie (anamnese). Hvis sykdommen oppstÄr ofte i familien, gir dette allerede legen et viktig ledd. De typiske hudlesjonene av nevrofibromatose type 1 tyder allerede pÄ mistanke om sykdommen. Legen undersÞker derfor huden spesielt, i tillegg er en undersÞkelse av Þynene og skjelettet viktig for Ä bestemme Morbus Recklinghausen.

For Ă„ identifisere hudnodene som en neurofibroma, kan legen ta en vevsprĂžve (biopsi) og ha den undersĂžkt histologisk. Tumorer som ikke er eksternt synlige, kan detekteres ved magnetisk resonansbilder (MR). FĂžlgende kriterier gjelder for diagnosen "NF1":

  • Det er seks eller flere cafĂ©-au-lait flekker minst fem millimeter pĂ„ tvers (i fĂžrpatienter) og 15 millimeter hos voksne.
  • Det er to eller flere kutane nevrofibromer eller en plexiform neurofibroma.
  • I en Ăžyeeksamen anerkjenner legen to eller flere Lisch noduler pĂ„ iris.
  • Det er en svulst i optisk nerve (optisk gliom).
  • I underarms- og lyskeomrĂ„det er en fregneaktig hudpigmentering Ă„ se ("Freckling").
  • Det er kjent at fĂžrstegrads slektninger av Recklinghausens sykdom er berĂžrt.
  • Ved undersĂžkelsen av skjelettet kan visse beinendringer bli funnet, for eksempel pĂ„ skallen, vertebrae eller i lange bein (for eksempel bencyster).

Hvis to eller flere av de angitte kriteriene er tilstede, anses diagnosen Recklinghausen sykdom som sikret.

Morbus Recklinghausen: Behandling

Siden Morbus Recklinghausen er en arvelig sykdom, eksisterer det ikke sÄ langt kausal terapi. Imidlertid er det mulig Ä lindre symptomene pÄ nevrofibromatose type 1, for eksempel ved kirurgisk fjerning av nevrofiber som forÄrsaker ubehag eller er spesielt besvÊrlig. Andre behandlingsalternativer er avhengig av type symptomer.

Les mer om undersĂžkelsene

  • MR
  • Neurologisk undersĂžkelse
  • perimetri

Morbus Recklinghausen: sykdom og prognose

Prognosen for Recklinghausen sykdom beror fremfor alt pÄ det enkelte sykdomsforlÞp. Hvis sykdommen er begrenset til hudendringer, er sykdomsforlÞpet generelt gunstig. Prognosen forverres nÄr maligne svulster utvikles fra plexiforme nevrofiber. I dette tilfellet - som med alle kreftformer - en tidlig behandlingstid for det videre lÞpet av Morbus Recklinghausen avgjÞrende.


Liker Du Dette? Del Med Venner: