Morbus meulengracht

Gilbert syndrom er en medfødt metabolsk forstyrrelse. Les alt om de typiske tegnene - og hvilken innflytelse dietten har!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Morbus Gilbert sykdom, Gilbert sykdom syndrom) er en medfødt metabolsk forstyrrelse ufarlig. Den reduserte aktivitet av et enzym fra den røde blod pigmentet er tilstrekkelig redusert. Øynene kan bli gule, noen ganger hodepine og tretthet oppstår. Pasienter bør være oppmerksom på noen få ting for å lette stoffskiftet. Les alt om årsakene, symptomene og behandlingsmulighetene til Morbus Meulengracht.

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller på uførhetsbevis. E80

Produktoversikt

Morbus Meulengracht

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Årsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Morbus Meulengracht: beskrivelse

"Morbus" er en latinsk term som betyr "sykdom". Navnet "Meulengracht" kommer fra den danske legen Jens Einar Meulengracht som har bidratt vesentlig til studiet av stoffskiftesykdom. I Gilbert syndrom nedbrytningen av hemoglobin er forstyrret hemoglobin.

Hemoglobin er lokalisert i røde blodceller (erytrocytter). Etter ca 120 dager livet disse er sortert ut fra kroppen og demonteres for å gjøre vei for nye blodceller. Her er hemoglobin frigjøres og metaboliseres i milt, lever og benmarg.

For det første er det i den ikke-vannoppløselige bilirubin konvertert og transporteres til leveren. Det er et enzym, kalt UDP-glucuronosyltransferase, noe som gjør det bilirubin vannoppløselig.

Den vannløselige bilirubin nås etter galle, som gir det sin gule farge, og inn i tarmen. Det er videre omdannes til mørk brun stercobilin og endelig utskilles i avføringen. En viss del av bilirubin (ca. 20 prosent) tar tarmen tilbake inn i legemet, en liten del utskilles i urinen. Derfor er urinen gul i fargen.

Hemoglobin nedbrytning i Morbus Meulengracht

I Gilbert syndrom, er det UDP-glucuronosyltransferase mindre funksjonell og gir bare omtrent 30 prosent av vanlig gruvearbeid. Derfor er konsentrasjonen øker fra ikke-vannløselige bilirubin i blodet. I dette tilfellet taler en av hyperbilirubinemi.

Siden UDP-glucuronosyltransferase jobber fortsatt en del og vann-uløselig bilirubin kan også bli konvertert i en rundkjøring måte i vannløselig form, holder denne hyperbilirubinemi i moderate mengder.

Viktig: Når Gilbert syndrom, er leveren ikke er skadet. Bare enzymaktiviteten i organet reduseres. Mengden av akkumulert bilirubin er for kroppen ingen fare. I enkelte andre metabolske sykdommer slik som den såkalte Crigler-Najjar syndrom UDP glucuronosyltransferase er nesten fullstendig mislykket. I dette tilfellet er konsentrasjonen av vann-uløselig bilirubin øker så mye at konsekvensene kan være alvorlige.

Hvem er berørt av Morbus Meulengracht?

Omtrent ni prosent av befolkningen viser denne metabolske lidelsen. Menn lider oftere fra Gilbert syndrom, hvite-skinned mennesker rammes oftere enn mørkhudet.

Morbus Meulengracht: symptomer

Den viktigste funksjonen av Gilbert syndrom er en gulfarging av senehinnen (den del av øyeeplet, som vises ellers hvit). Huden kan også bli gul i sjeldne tilfeller. I motsetning til mange lever- eller gallsykdommer, men det er ingen kløe. Symptomene vanligvis vises etter puberteten og er ofte den første og eneste tegn på Gilberts Syndrom.

Mange av dem som er rammet, gulfarging av øyne forekommer bare i utseende, dersom visse faktorer bør skje for eksempel sport eller alkohol. Det er ikke skadelig, men det er et kosmetisk problem, men noen ganger også andre symptomer som legger.:

  • Tretthet / utmattelse
  • Hodepine mot migreneangrep
  • Magesmerter og kvalme
  • anoreksi
  • besvær

Graden av symptomer ikke korrelerer med graden av bilirubin.

Morbus Meulengracht: årsak og risikofaktorer

Den delfunksjon av UDP-glucuronosyltransferase i Gilbert syndrom skyldes en genetisk defekt. Det er derfor en født metabolsk lidelse. Barn med berørt foreldre har en betydelig økt risiko for sykdommen.

Visse faktorer øker bilirubin i blodet, og kan øke Meulengracht symptomer på Crohns. Disse faktorene inkluderer:

  • infeksjoner
  • rask
  • alkoholforbruk
  • Nikotinforbruk (røyking)
  • infeksjoner
  • veldig fettfattig kosthold
  • visse medisiner
  • større atletisk innsats

Myoglobin er et protein i musklene, som har egenskaper som ligner på hemoglobin. Det forsyner musklene med oksygen. Fordelingen av myoglobin fortsetter som i hemoglobin.Følgelig økte bilirubin i en økt nedbrytning av muskelceller, for eksempel under trening.

Effekten av medisiner kan påvirkes

Det er også stoffer som reduserer aktiviteten til UDP-glukuronosyltransferase ytterligere. Såkalte proteasehemmere som brukes i HIV-terapi er et eksempel på dette.

Til tider lider agenter av stoffer lengre i kroppen enn ønsket på grunn av den reduserte aktiviteten av UDP-glukuronosyltransferase. Dette kan øke effekten eller forårsake flere bivirkninger. Berørt her er for eksempel følgende stoffer:

  • kolesterol senkende midler som simvastatin eller atorvastatin
  • østrogenholdige kosttilskudd som anti-baby-pillen
  • Smertepiller som ibuprofen, paracetamol eller buprenorfin

Bruk av visse medisiner bør derfor alltid diskuteres med lege.

Morbus Meulengracht: undersøkelser og diagnose

Ofte er Morbus Meulengracht detektert i en rutinemessig blodtest når nivået av bilirubin i blodet er forhøyet. Imidlertid oppdaget den berørte personen først gulvingen av scleraen. I dette tilfellet bør en lege konsulteres. Dette vil først spørre om det nøyaktige løpet av guling og andre klager. Dette følges av en fysisk undersøkelse.

Det totale bilirubinnivået i blodet skal være mindre enn 1,1 milligram per deciliter. Mennesker med Morbus Meulengracht har ofte verdier mellom to og fem milligram per deciliter. Høyere verdier indikerer en annen sykdom. Den Crigler-Najjar syndrom, for eksempel, er ofte ledsaget av bilirubin-nivåer over 20 milligram per milliliter. Nyfødte har forskjellige verdier.

For å tydelig diagnostisere sykdommen i Meulengracht utfører man en såkalt fast- eller nikotinsyre-test. Det kontrollerer om bilirubinnivået i blodet stiger etter noen få dager med fasting eller etter å ha tatt nikotinsyre. I noen tilfeller kan en molekylær genetisk test oppdage den ansvarlige genetiske defekten.

Morbus Meulengracht: behandling

Siden Morbus Meulengracht i mange tilfeller ikke gir ubehag og ikke utgjør en alvorlig trussel mot helse, er det vanligvis ikke nødvendig med terapi. I tillegg, med noen regler for oppførsel kan man holde bilirubininnholdet i blodet lavt.

Morbus Meulengracht: ernæring

Lengre perioder med sult fører til en økning av bilirubin i blodet. Derfor bør folk som lider av Morbus Meulengracht ikke utføre faste. Selv fettfattige matvarer øker bilirubininnholdet i blodet. Ellers kan de berørte spise normalt.

To andre faktorer øker bilirubininnholdet i Morbus Meulengracht: alkohol og nikotin. Begge stimulansene bør derfor unngås.

Les mer om undersøkelsene

  • blodprøvetaking
  • blodprøve

Morbus Meulengracht: Sykdomskurs og prognose

Morbus Meulengracht er i de fleste tilfeller helt ufarlig, påvirker sjelden de berørte menneskene. Jo eldre pasientene blir, jo mindre sannsynlig er de å oppleve ubehag. Ofte forsvinner de helt i alderdom.

Det antas at dødeligheten til mennesker med lavt hyperbilirubinemi ikke økes. Noen studier tyder enda på at økt bilirubin beskytter mot visse lungesykdommer og reduserer dødeligheten. Det kosmetiske problemet som kan være forårsaket av guling av øynene, er for personer med Morbus Meulengracht noen ganger en byrde.

Disse laboratorieverdiene er viktige

  • bilirubin


Liker Du Dette? Del Med Venner: