Marfans syndrom

Marfan syndrom er en bindevevs genetisk sykdom. Pasienter har vanligvis lange fingre og lemmer og har ofte skade pÄ blodkar. Les mer!

Marfans syndrom

den Marfans syndrom (MFS) er en genetisk bindevevssykdom. Pasienter har forskjellige symptomer med varierende alvorlighetsgrad: lange fingre og smale, lange lemmer eller skade pÄ blodkar. Marfan syndrom er ikke herdbart. Regelmessige kontroller kan forhindre komplikasjoner. Les alt om Marfan syndrom her!

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller pÄ ufÞrhetsbevis. Q87

Produktoversikt

Marfans syndrom

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Årsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Marfan syndrom: beskrivelse

Marfan syndrom er en genetisk sykdom som enten overfÞres fra foreldre til barn eller oppstÄr spontant. En spontan sykdom kalles ogsÄ en sporadisk sykdom. Dette gjelder for rundt 25 til 30 prosent av Marfan syndrom pasienter. Samlet sett pÄvirkes en til fem av hver 10.000 mennesker i befolkningen av Marfan syndrom. Det er ingen forskjell mellom kjÞnnene.

Marfan syndrom: symptomer

Marfan syndrom tegnene er svÊrt forskjellige og forskjellige grader uttalt hos enkelte pasienter. Selv i samme familie kan symptomene pÄ Marfan syndrom vÊre svÊrt forskjellige i de berÞrte familiemedlemmene. Sykdommen pÄvirker ulike organsystemer. Mest vanlige er endringer i

  • kardiovaskulĂŠre systemet
  • skjelett
  • Ăžye

Marfan syndrom: kardiovaskulĂŠrt system

Pasienter med Marfan syndrom har en Ăžkt risiko for plutselig dĂžd. Årsaken til dette er en hyppig forekommende tĂ„re i hovedarterienes vegg (aorta-disseksjon). Ved Ă„ danne et gap i aortavĂ€ggen, blir blodet ikke lenger transportert inn i de mindre blodkarene, men siver inn i hullene. Risikoen for aorta-disseksjon Ăžker hos Marfan syndrom pasienter fordi deres veggvekstede aorta Ăžker gradvis (progressiv aorta dilatasjon).

I tillegg lider pasientene ofte av hjerteventiler som aortaklaff og mitralregurgitasjon. Disse kan fĂžre til hjertearytmier. Videre er de utsatt for Ă„ utvikle hjerteinfarkt (endokarditt) og hjertesvikt.

Marfan syndrom: skjelett

Skelettendringer er ofte det fÞrste tegn pÄ Marfan syndrom. Pasientene er preget av hÞy vekst og svÊrt smale, lange ekstremiteter. Spinnenfingrigkeit (arachnodactyly) er et velkjent symptom. Edderkoppefingrene blir referert til som sÄdan fordi de er ekstremt lange og smale.

I tillegg har mange pasienter thoraxdeformiteter som kylling eller traktkiste. Som andre skjelettforandringer lider de ofte av skoliose, bĂžyning og vridning av ryggraden. I tillegg har enkelte pasienter underutviklede ansiktsbein, som zygoma eller overkjeven.

Totallet av disse endringer i skjelettene kalles ogsÄ marfanoid habitus.

Marfan syndrom: Ăžye

Endringene i Þyet pÄ grunn av Marfan syndrom pÄvirker hovedsakelig linsen. Det blir ofte flyttet (linse ektopi). Dette truer pasientens blindhet. En annen risikofaktor for blindhet er nÊrsynthet. Det er forÄrsaket av en for langt Þyeboll. Denne endringen kan ogsÄ fÞre til retinal detachment.

Marfan syndrom: symptomer pÄ andre organer

Marfan syndrom kan skade andre strukturer i tillegg til de nevnte organsystemene. Dette inkluderer blant annet lungene. De berÞrte har en Þkt risiko for Ä lide av pneumothorax. Ved dette forstÄr leger at separasjonen av lungeskinnet fra pleuraen og innspillingen av luft inn i dette gapet. Denne tilstanden kan vÊre livstruende som lungene faller sammen i det aktuelle omrÄdet.

PÄ huden hos pasienter med Marfan syndrom ser man ofte strekkmerker som tegn pÄ svakt bindevev.

I lÞpet av livet kan det danne en sÄkalt Duraektasie. Dette er en forlengelse av meninges, vanligvis pÄ lumbale ryggradenivÄ. Det er ofte asymptomatisk. I noen tilfeller kan det forÄrsake smerte som durasack presser pÄ ryggmargen nerver.

Marfan syndrom: Ă„rsaker og risikofaktorer

Marfan syndrom er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Dette betyr at det er en endring (mutasjon) pÄ ett gen av vÄrt genom som utlÞser sykdommen. Autosomal dominant beskriver at denne genetiske informasjonen er pÄ et ikke-kjÞnsspesifikt genkompleks (autosomalt) og alltid vises i utseende (dominant).

Hvis en pasient med Marfan syndrom har et barn, kan de enten arve det syke eller sunne genet. Fordi ethvert menneske har et dobbelt sett med arvelige faktorer.Dette betyr at overfÞringssannsynligheten er 50 prosent. Et barn av en Marfan syndrom pasient har dermed en sykdom sannsynlighet pÄ 50 prosent.

Marfan syndrom: skadet bindevev

Mutasjonen som forÄrsaker Marfan syndrom ligger pÄ den lange armen av kromosom 15 (15q21). Det pÄvirker det sÄkalte FBN1 genet. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et bindevevsp protein kalt fibrillin-1. Fibrillin-1 er viktig for stabiliteten av bindevev. Hvis formasjonen er begrenset av mutasjonen, mister bindevev stabiliteten.

Marfan syndrom: Forskjellige uttrykk

Graden av manifestasjon av Marfan syndrom varierer. Legene snakker deretter om variabel uttrykksevne. Dette betyr at symptomene pÄ pasientene er forskjellige selv innenfor en familie. Til tross for samme mutasjon, kan en pasient fÄ symptomer, mens en sÞsken viser hele bildet av Marfan syndrom.

Marfan syndrom: undersĂžkelser og diagnose

Diagnosen Marfan syndrom er ofte laget av en barnelege. Samlet sett spiller ulike spesialister en rolle i diagnostikk, behandling og rÄdgivning. Disse inkluderer barnelegen genetiker, kardiolog, ortoped og Þyelege. FÞr diagnosen er avsluttet, vil legen din fÞrst spÞrre deg om din medisinske historie (anamnese). For dette spÞr han deg fÞlgende mulige spÞrsmÄl:

  • Er et familiemedlem som lider av Marfan syndrom?
  • Har du fĂžlelsen av racing hjertet nĂ„ og da?
  • Har du alltid vĂŠrt hĂžyere enn andre i barndommen din?
  • Er du kortsiktig?

Marfan Syndrom Fysisk undersĂžkelse

Deretter vil legen undersÞke deg fysisk. FÞrst ser han pÄ skjelettet. Han legger merke til lengden pÄ de enkelte beinene, formen pÄ ribbe buret og formen pÄ ansiktet. SÄ lytter han til hjertet og lungene. Hjerte rytmeforstyrrelser eller strÞmningslyder over hovedartarien kan bli lagt merke til.

For Ä diagnostisere Marfan syndrom har de sÄkalte Gent-kriteriene blitt utviklet. Det lister ulike symptomer pÄ sykdommen i varierende grad. Hvis et bestemt antall kriterier er oppfylt, kan diagnosen gjÞres.

I tillegg er en genetisk Marfan syndrom test mulig. Det analyserer genomet og ser etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Hvis det er tilfeller av Marfan-syndrom i familien, kan riktig diagnostikk utfĂžres fĂžr fĂždselen.

Marfan syndrom: Lignende sykdommer

Å skille fra Marfan syndrom er andre genetiske sykdommer som kan fþre til lignende symptomer. Disse inkluderer blant annet

  • Ehlers-Danlos Syndrom
  • Loeys-Dietz syndrom
  • Sphrintzen-Goldberg syndrom
  • MASS syndrom

Marfan syndrom: behandling

Fordi Marfan syndrom er en genetisk relatert sykdom, kan selve Ärsaken, mutasjonen, ikke behandles. MÄlet med terapien er en regelmessig kontroll av pasienter med ulike spesialister for Ä forhindre komplikasjoner. Viktigst er kardial overvÄking for Ä forhindre plutselig dÞd gjennom aorta disseksjon. Dette kan oppnÄs ved Ä motvirke aortisk dilatasjon ved tilsetning av beta-blokkere og begrensende fysisk aktivitet. Ved Ärlige ultralydundersÞkelser, kan aorta dilatasjon overvÄkes og gjÞres i god tid fÞr disseksjon, en korreksjon av aortarot.

Andre operasjoner som kan vĂŠre nĂždvendige for Marfan syndrom

  • skoliose korreksjon
  • thorax korreksjon
  • linse fjerning

Marfan syndrom: sykdomskurs og prognose

Sannsynligheten for mutasjon fra en forelder til et barn er 50 prosent. Par med Marfan syndrom partner som planlegger Ä fÄ barn, bÞr konsultere en menneskelig genetiker.

I dag er levetid og livskvalitet nesten ubegrenset hos pasienter med Marfan syndrom. Mens forventet levetid fortsatt var svĂŠrt begrenset tidligere, har den blitt Ăžkt med 30 Ă„r de siste 30 Ă„rene. Pasienter har imidlertid fortsatt Ăžkt risiko for aorta-disseksjon, noe som kan fĂžre til plutselig dĂžd. Aorta-disseksjonen observeres oftest i en alder av 30 Ă„r. Regelmessige kontroller hos behandlende leger kan redusere risikoen for aorta-disseksjon Marfans syndrom bli redusert.


Liker Du Dette? Del Med Venner: