- Marfan syndrom: beskrivelse
- Marfan syndrom: symptomer
- Marfan syndrom: årsaker og risikofaktorer
- Marfan syndrom: undersøkelser og diagnose
- Marfan syndrom: behandling
- Marfan syndrom: sykdomskurs og prognose
den Marfans syndrom (MFS) er en genetisk bindevevssykdom. Pasienter har forskjellige symptomer med varierende alvorlighetsgrad: lange fingre og smale, lange lemmer eller skade på blodkar. Marfan syndrom er ikke herdbart. Regelmessige kontroller kan forhindre komplikasjoner. Les alt om Marfan syndrom her!
ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller på uførhetsbevis. Q87
Produktoversikt
Marfans syndrom
beskrivelse
symptomer
Årsaker og risikofaktorer
Eksamen og diagnose
behandling
Sykdomskurs og prognose
Marfan syndrom: beskrivelse
Marfan syndrom er en genetisk sykdom som enten overføres fra foreldre til barn eller oppstår spontant. En spontan sykdom kalles også en sporadisk sykdom. Dette gjelder for rundt 25 til 30 prosent av Marfan syndrom pasienter. Samlet sett påvirkes en til fem av hver 10.000 mennesker i befolkningen av Marfan syndrom. Det er ingen forskjell mellom kjønnene.
Marfan syndrom: symptomer
Marfan syndrom tegnene er svært forskjellige og forskjellige grader uttalt hos enkelte pasienter. Selv i samme familie kan symptomene på Marfan syndrom være svært forskjellige i de berørte familiemedlemmene. Sykdommen påvirker ulike organsystemer. Mest vanlige er endringer i
- kardiovaskulære systemet
- skjelett
- øye
Marfan syndrom: kardiovaskulært system
Pasienter med Marfan syndrom har en økt risiko for plutselig død. Årsaken til dette er en hyppig forekommende tåre i hovedarterienes vegg (aorta-disseksjon). Ved å danne et gap i aortaväggen, blir blodet ikke lenger transportert inn i de mindre blodkarene, men siver inn i hullene. Risikoen for aorta-disseksjon øker hos Marfan syndrom pasienter fordi deres veggvekstede aorta øker gradvis (progressiv aorta dilatasjon).
I tillegg lider pasientene ofte av hjerteventiler som aortaklaff og mitralregurgitasjon. Disse kan føre til hjertearytmier. Videre er de utsatt for å utvikle hjerteinfarkt (endokarditt) og hjertesvikt.
Marfan syndrom: skjelett
Skelettendringer er ofte det første tegn på Marfan syndrom. Pasientene er preget av høy vekst og svært smale, lange ekstremiteter. Spinnenfingrigkeit (arachnodactyly) er et velkjent symptom. Edderkoppefingrene blir referert til som sådan fordi de er ekstremt lange og smale.
I tillegg har mange pasienter thoraxdeformiteter som kylling eller traktkiste. Som andre skjelettforandringer lider de ofte av skoliose, bøyning og vridning av ryggraden. I tillegg har enkelte pasienter underutviklede ansiktsbein, som zygoma eller overkjeven.
Totallet av disse endringer i skjelettene kalles også marfanoid habitus.
Marfan syndrom: øye
Endringene i øyet på grunn av Marfan syndrom påvirker hovedsakelig linsen. Det blir ofte flyttet (linse ektopi). Dette truer pasientens blindhet. En annen risikofaktor for blindhet er nærsynthet. Det er forårsaket av en for langt øyeboll. Denne endringen kan også føre til retinal detachment.
Marfan syndrom: symptomer på andre organer
Marfan syndrom kan skade andre strukturer i tillegg til de nevnte organsystemene. Dette inkluderer blant annet lungene. De berørte har en økt risiko for å lide av pneumothorax. Ved dette forstår leger at separasjonen av lungeskinnet fra pleuraen og innspillingen av luft inn i dette gapet. Denne tilstanden kan være livstruende som lungene faller sammen i det aktuelle området.
På huden hos pasienter med Marfan syndrom ser man ofte strekkmerker som tegn på svakt bindevev.
I løpet av livet kan det danne en såkalt Duraektasie. Dette er en forlengelse av meninges, vanligvis på lumbale ryggradenivå. Det er ofte asymptomatisk. I noen tilfeller kan det forårsake smerte som durasack presser på ryggmargen nerver.
Marfan syndrom: årsaker og risikofaktorer
Marfan syndrom er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Dette betyr at det er en endring (mutasjon) på ett gen av vårt genom som utløser sykdommen. Autosomal dominant beskriver at denne genetiske informasjonen er på et ikke-kjønsspesifikt genkompleks (autosomalt) og alltid vises i utseende (dominant).
Hvis en pasient med Marfan syndrom har et barn, kan de enten arve det syke eller sunne genet. Fordi ethvert menneske har et dobbelt sett med arvelige faktorer.Dette betyr at overføringssannsynligheten er 50 prosent. Et barn av en Marfan syndrom pasient har dermed en sykdom sannsynlighet på 50 prosent.
Marfan syndrom: skadet bindevev
Mutasjonen som forårsaker Marfan syndrom ligger på den lange armen av kromosom 15 (15q21). Det påvirker det såkalte FBN1 genet. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et bindevevsp protein kalt fibrillin-1. Fibrillin-1 er viktig for stabiliteten av bindevev. Hvis formasjonen er begrenset av mutasjonen, mister bindevev stabiliteten.
Marfan syndrom: Forskjellige uttrykk
Graden av manifestasjon av Marfan syndrom varierer. Legene snakker deretter om variabel uttrykksevne. Dette betyr at symptomene på pasientene er forskjellige selv innenfor en familie. Til tross for samme mutasjon, kan en pasient få symptomer, mens en søsken viser hele bildet av Marfan syndrom.
Marfan syndrom: undersøkelser og diagnose
Diagnosen Marfan syndrom er ofte laget av en barnelege. Samlet sett spiller ulike spesialister en rolle i diagnostikk, behandling og rådgivning. Disse inkluderer barnelegen genetiker, kardiolog, ortoped og øyelege. Før diagnosen er avsluttet, vil legen din først spørre deg om din medisinske historie (anamnese). For dette spør han deg følgende mulige spørsmål:
- Er et familiemedlem som lider av Marfan syndrom?
- Har du følelsen av racing hjertet nå og da?
- Har du alltid vært høyere enn andre i barndommen din?
- Er du kortsiktig?
Marfan Syndrom Fysisk undersøkelse
Deretter vil legen undersøke deg fysisk. Først ser han på skjelettet. Han legger merke til lengden på de enkelte beinene, formen på ribbe buret og formen på ansiktet. Så lytter han til hjertet og lungene. Hjerte rytmeforstyrrelser eller strømningslyder over hovedartarien kan bli lagt merke til.
For å diagnostisere Marfan syndrom har de såkalte Gent-kriteriene blitt utviklet. Det lister ulike symptomer på sykdommen i varierende grad. Hvis et bestemt antall kriterier er oppfylt, kan diagnosen gjøres.
I tillegg er en genetisk Marfan syndrom test mulig. Det analyserer genomet og ser etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Hvis det er tilfeller av Marfan-syndrom i familien, kan riktig diagnostikk utføres før fødselen.
Marfan syndrom: Lignende sykdommer
Å skille fra Marfan syndrom er andre genetiske sykdommer som kan føre til lignende symptomer. Disse inkluderer blant annet
- Ehlers-Danlos Syndrom
- Loeys-Dietz syndrom
- Sphrintzen-Goldberg syndrom
- MASS syndrom
Marfan syndrom: behandling
Fordi Marfan syndrom er en genetisk relatert sykdom, kan selve årsaken, mutasjonen, ikke behandles. Målet med terapien er en regelmessig kontroll av pasienter med ulike spesialister for å forhindre komplikasjoner. Viktigst er kardial overvåking for å forhindre plutselig død gjennom aorta disseksjon. Dette kan oppnås ved å motvirke aortisk dilatasjon ved tilsetning av beta-blokkere og begrensende fysisk aktivitet. Ved årlige ultralydundersøkelser, kan aorta dilatasjon overvåkes og gjøres i god tid før disseksjon, en korreksjon av aortarot.
Andre operasjoner som kan være nødvendige for Marfan syndrom
- skoliose korreksjon
- thorax korreksjon
- linse fjerning
Marfan syndrom: sykdomskurs og prognose
Sannsynligheten for mutasjon fra en forelder til et barn er 50 prosent. Par med Marfan syndrom partner som planlegger å få barn, bør konsultere en menneskelig genetiker.
I dag er levetid og livskvalitet nesten ubegrenset hos pasienter med Marfan syndrom. Mens forventet levetid fortsatt var svært begrenset tidligere, har den blitt økt med 30 år de siste 30 årene. Pasienter har imidlertid fortsatt økt risiko for aorta-disseksjon, noe som kan føre til plutselig død. Aorta-disseksjonen observeres oftest i en alder av 30 år. Regelmessige kontroller hos behandlende leger kan redusere risikoen for aorta-disseksjon Marfans syndrom bli redusert.
