Faktor v leiden

Faktor v leiden, ogsĂĄ kalt apc-resistens, forĂĄrsaker en arvelig sykdom som forstyrrer blodproppene. Les alt viktig her!

Faktor v leiden

den Faktor V Leiden, også kalt APC-resistens, forårsaker en arvelig sykdom som forstyrrer blodproppene. Dette betyr at lider har høyere risiko for trombose. Vi forårsaker sykdommen ved en genetisk mutasjon i blodkoagulasjonsfaktoren V (fem). Faktor V Leiden-terapi omfatter primært tiltak for å forebygge og behandle trombose. Les alle viktige fakta om faktor V Leiden her.

ICD-koder for denne sykdommen: ICD-koder er internasjonalt gyldige medisinske diagnosekoder. De finnes f.eks. i legens brev eller på uførhetsbevis. D68

Produktoversikt

Faktor V Leiden

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsaker og risikofaktorer

  • Eksamen og diagnose

  • behandling

  • Sykdomskurs og prognose

Faktor V Leiden: beskrivelse

Faktor V Leiden (snakket: "faktor fem plager") er en mutasjon av genet der tegningen for faktor V (fem) av koagulasjonssystemet kan bli funnet. Sykdommen er oppkalt etter nederlandsk Byen Leidenhvor den ble oppdaget først.

Faktoren V Leiden-mutasjonen fører til den såkalte APC motstand, Selv om Factor V Leiden ofte brukes som et synonym for APC-motstand. Faktisk beskriver dette faktisk bare den genetiske mutasjonen, ikke selve sykdommen. Genetisk modifikasjon fører til en tendens til at blodet klumper seg opp. Dette øker risikoen for trombose (venøs blodpropper).

Legene henviser til en tilstand der risikoen for trombose økes, vanligvis som en såkalt trombofili, APC-resistens er den vanligste genetiske trombofili i Europa. I Tyskland alene er den genetiske mutasjonen generelt til stede i omtrent syv prosent av befolkningen.

Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger imidlertid av om begge foreldre (homozygote) eller bare en forelder (heterozygot) har passert på det forandrede genet. Personer med heterozygot faktor V Leiden har omtrent fem til ti ganger risikoen for trombose. Hvis et defekt gen arves fra begge foreldrene, øker risikoen for trombos med 50 til 100 ganger. Imidlertid er denne homozygote faktoren V Leiden-mutasjon mye mindre vanlig - påvirker bare 0,2 prosent av befolkningen.

Slående er at APC-motstanden utelukkende for personer med europeisk nedstigning inntreffer. I innfødte av Afrika, Asia, Amerika og Australia forekommer ikke faktor V Leiden. Forskere mener at genmodifisering i evolusjon kan ha vært en overlevelsesfordel. Ved skader kan det være nyttig hvis blodproppene raskt, slik at en viss beskyttelse mot blødningen tilbys. Samtidig er forventet levealder hos personer med faktor V Leiden vanligvis ikke begrenset, og derfor var det ingen ulempe i utviklingen.

Faktor V Leiden: Symptomer

Ofte løper APC-resistansen (faktor V Leiden-mutasjon) i lang tid helt uten ubehag. Sykdommen blir vanligvis bare oppdaget når det gjelder blodpropp (trombose) på grunn av økt blodkoagulasjon. Disse blodproppene påvirker hovedsakelig venøskarene, blodkarene som fører oksygenert blod til hjertet.

Trombose forekommer oftest i benets dype vener (= dyp venetrombose, DVT). Dette resulterer i et smertelig hovent bein, som også er påfallende varm og mørk rød til lilla farget. Det blir farlig dersom blodproppen fra benet transporteres videre i blodet og når lungene via hjertet. Der kan det tette fartøyer i lungene (lungeemboli). Lungeemboli er vanligvis forbundet med smerte og respiratorisk nød og kan være akutt livstruende.

Så langt er det utilstrekkelig bevis på at Factor V Leiden også fører til blodpropp i arterielle kar. APC-motstanden øker ikke hyppigheten av blodpropp i koronarbeinene (-> hjerteinfarkt) og i hjerneskarene (-> slag). På den annen side er det tegn på at misdannelser er vanligere hos kvinner med APC-resistens.

Faktor V Leiden: Ă…rsaker og risikofaktorer

Den vanligste årsaken til APC-resistens er faktor V Leiden-mutasjonen. En mutasjon forstås generelt som en forandring i et gen. Denne mutasjonen er arvet dominerende. Med andre ord overfører pasientene det defekte genet til barna sine i alle fall.

Faktor V Leiden-mutasjon fører til overdreven blodpropp

Blodpropp er en svært kompleks prosess. Hovedkomponenten for blodpropp er de såkalte koagulasjonsfaktorene. Disse er forskjellige proteiner, som sammen sikrer at blodet klumper seg. En av dem er faktor V som er dannet i leveren.

I faktor V Leiden-mutasjonen, er strukturen av det berørte proteinet forandret på grunn av den genetiske feilinformasjonen.Men dette har konsekvenser: Normalt forhindrer antagonisten til faktor V det aktiverte protein C (APC)overdreven blodpropp. På grunn av den litt endrede strukturen av faktor V, kan APC ikke lenger hemme faktor V. Det er også sagt at faktor V er "motstandsdyktig". Derfor er sykdommen også referert til som "APC-resistens".

Risikofaktorer for trombose

Trombose forekommer spontant i faktor-V sykdom i ca. 60 prosent av tilfellene uten risikofaktorer. I om lag 40 prosent er sannsynligvis andre risikofaktorer ansvarlig for trombose. Disse inkluderer bruk av hormonelle prevensjonsmidler (for eksempel pille), graviditet og fødsel, fedme, kirurgi og langvarig immobilisering. Ved immobilisering menes at en person, for eksempel på grunn av kirurgi, ikke kan bevege seg tilstrekkelig. Selv reise, spesielt lengre opphold i bil, buss eller fly kan fremme dannelsen av trombose.

Faktor V Leiden: undersøkelser og diagnose

Det rette kontaktpunktet for mistenkt Factor V Leiden er en lege som spesialiserer seg på blodforstyrrelser (Hematologist). De fleste besøker denne legen dersom en trombose allerede har skjedd, og årsaken blir søkt. Spesielt hvis trombose oppstod før alderen 45, bør det alltid kontrolleres om en APC-resistens muligens var utløseren for trombosen.

Ved legenes avtale vil legen først spørre deg i en samtale (anamnese) noen spørsmål om aktuelle symptomer og mulige eksisterende forhold. Mulige spørsmål fra legen kan være:

  • Har du hatt blodpropp (trombose)? Hvis ja, pĂĄ hvilket sted?
  • Har du hatt flere tromboser?
  • Har noen i familien din allerede trombose?
  • Har du noen gang hatt et abort?
  • Tar du hormonelle prevensjonsmedikamenter?

At en faktor V Leiden er en forstyrrelse av blodpropp er den blodprøve etter anamnesisintervjuet første undersøkelsestrinn. Du måler den tiden blodet trenger for koagulasjon (koaguleringstid). For klargjøring av APC-resistens ved å analysere koaguleringstiden ved tilsetning av aktivert protein C. Vanligvis bør det bli forlenget karakterisert fordi det aktiverte protein C-hemmer faktor V, og dermed blodkoagulering hos friske mennesker. Imidlertid, i faktor V Leiden-mutasjon, endrer tilsetningen av aktivert protein C ikke koaguleringstiden.

Hvis APC-resistens kan bestemmes av blodprøven, må det kontrolleres om en faktor V Leiden-mutasjon er ansvarlig for den. Fordi andre sykdommer teoretisk kan føre til APC-resistens.

For å klargjøre dette er det a genetisk undersøkelse, Det kan undersøkes på molekylærbiologisk nivå, om den typiske genetiske defekten (faktor V Leiden-mutasjon) eksisterer eller ikke. I tillegg kan det nøyaktig vurderes hvor alvorlig den genetiske defekten er, dvs. om begge genkopier bærer defekten, eller bare en av de to genkopiene har gendefekten. Dette skillet er viktig for å bedre vurdere risikoen for trombose og bedre planlegge behandlingen.

Faktor V Leiden: Behandling

Siden APC-motstand er en genetisk sykdom på grunn av en faktor V Leiden-mutasjon, har den ikke blitt kausalt behandlet. En faktor V Leiden terapi er i alle fall bare i to tilfeller kreves: for det første, når akutt trombose har oppstått, og det andre, hvis fremveksten av en trombose er minst sannsynlig i visse risikosituasjoner. Deretter er en forebyggende behandling (tromboseprofylakse) nødvendig.

En akutt trombose behandles vanligvis med hepariner og såkalte vitamin K-antagonister ("coumariner"). Deretter varer antikoagulant terapi i minst seks måneder. I en homozygot faktor kan V Leiden-behandlingen være enda lenger, fordi risikoen for trombose også er høyere. For permanent tromboseprofylakse, brukes vitamin K antagonister fordi de er tilgjengelige i tablettform. Hepariner, derimot, er bare tilgjengelige som sprøyter, så langvarig bruk vil være problematisk.

hepariner

Denne ingrediensen løser blodpropp og hemmer blodpropp. Heparin injiseres under huden (subkutant) eller direkte i venen (intravenøst), og derfor er dette legemidlet spesielt egnet for kortvarig bruk. Administrasjonen av heparin tolereres vanligvis godt. Bivirkninger inkluderer sjelden heparininducert fattigdom av blodplater (HIT 1 eller HIT 2) og derfor en økt tendens til blødning. Gravide kvinner med Faktor V Leiden er vanligvis alltid heparinisert da dette stoffet er godt tolerert og ikke utgjør en risiko for det ufødte barnet.

K-vitaminantagonister ("kumariner")

K-vitamin spiller en viktig rolle i blodproppene, det er viktig for dannelsen av koagulasjonsfaktorer. K-vitaminantagonister reduserer produksjonen av vitamin K. Som et resultat dannes koagulasjonsfaktorene ikke lenger i tilstrekkelige mengder, som forhindrer blodpropp.Legene sier at coumariner "fortynner" blodet. Selv om dette navnet ikke er vitenskapelig korrekt, gjør det det klart at koagulerbarheten av disse stoffene er redusert.

Som uønsket medikamenteffekt kan det imidlertid føre til stor blødning, fordi blodproppene praktisk talt elimineres. Dette er spesielt problematisk for skader. Den riktige dosen av vitamin K-antagonister er basert på vanlige blodprøver, hvor den såkalte Quick-verdi er bestemt (= tromboplastintid = TPZ). Imidlertid, slik at verdiene til forskjellige laboratorier kan bli bedre sammenlignet med hverandre, i stedet for Quick-verdien av INR (Internasjonal normalisert forhold). For tromboseprofylakse er målverdien av INR 2,0-3,0. (Uten blodfortynning er INR 1,0). Kumarin bør alltid tas nøyaktig som foreskrevet av legen på grunn av potensielt alvorlige bivirkninger av overdosering. De må ikke brukes under graviditet da de er skadelige for fosteret.

Nye orale antikoagulantia

I tillegg har de såkalte "nye orale antikoagulantia" (NOAC) vært tilgjengelig i flere år. Disse inkluderer aktive ingredienser som dabigatran og rivaroxaban. Disse legemidlene kan brukes i stedet for vitamin K antagonister. Som en lege velger, avhenger av den enkelte situasjon, for eksempel hvilke andre sykdommer som fremdeles eksisterer.

Faktor V Leiden: Graviditet

Faktor V-pasienter lurer ofte på om sykdommen påvirker mulig graviditet. Graviditet øker generelt risikoen for trombose for alle kvinner på grunn av hormonelle endringer. Hos kvinner med APC-resistens øker den derfor ytterligere under graviditeten. Dette representerer både en fare for mor og det ufødte barnet. Kvinner med APC resistens stadig lider spontan abort (spontan abort). Men: med adekvat tromboseprofylakse med heparin er en faktor V Leiden ikke en grunnleggende hindring for ønsket om å få en baby.

Enten tromboseprofylakse brukes under graviditet, avhenger av hvor alvorlig feil i faktor V: Hos kvinner med heterozygot faktor V Leiden trombose profylakse anbefales bare under graviditet hvis kvinnen andre risikofaktorer for trombose, slik som fedme eller åreknuter. Hos gravide kvinner med homozygot faktor V Leiden kontrast trombose profylakse hele graviditet og til åtte uker blir generelt utført etter levering.

Faktor V Leiden: sykdomskurs og prognose

Den genetiske defekten kan ikke behandles kausalt. En faktor V Leiden øker risikoen for trombose i heterozygot faktor V Leiden moderat (fem til ti ganger) og homozygot faktor V Leiden (50 til 100 ganger) i betydelig grad. Men hvis Faktor V Leiden oppdages tidlig, kan livsstilsjustering allerede redusere risikoen for trombose betydelig. En avvisning av nikotin og muligens en vektreduksjon er nyttig. Kvinner med faktor V Leiden bør konsultere gynekologen om alternativene til hormonell prevensjon. Et sunt kosthold og mosjon har også en forebyggende effekt på trombose. Hvis en medisin-indusert fortynning av blod påbegynnes umiddelbart når en trombose oppstår, er prognosen ganske god. Men hos personer med Faktor V Leiden slike blodmordere forekommer igjen og igjen.

Les mer om terapiene

  • blodoverføring


Liker Du Dette? Del Med Venner: